華山醫院成功完成針對成人晚髮型龐貝病基因療法臨床研究的首例受試者給葯

2024年01月31日12:25:17 科學 1260

華山醫院成功完成針對成人晚髮型龐貝病基因療法臨床研究的首例受試者給葯 - 天天要聞

來源/採訪對象提供

龐貝病是一種由於編碼溶酶體內酸性α-葡糖苷酶(GAA)的基因缺陷所致的罕見常染色體隱性遺傳疾病,被納入我國第一批罕見病目錄中。

2024年1月25日,由復旦大學附屬華山醫院發起的「一項單臂、開放性、單次給葯評估CRG003注射液治療成人晚髮型龐貝病的安全性、耐受性和有效性的臨床研究」,在中國順利完成首例受試者給葯。本次研究是中國首個針對成人晚髮型龐貝病的腺相關病毒(AAV)基因替代療法的臨床研究,由復旦大學附屬華山醫院神經內科教授趙重波和副主任醫師朱雯華作為研究者牽頭,與護理、康復、營養等學科的專家組成多學科團隊共同實施。

研究藥物為CRG003注射液,是一種基於重組AAV技術的基因替代療法,以病毒衣殼作為遞送載體,將優化的基因表達盒遞送至細胞內並持續合成活性蛋白,以期改善晚髮型龐貝病患者的臨床癥狀,實現「單次給葯、長期有效」的治療效果。經過團隊嚴謹篩查和評估,首例受試者完全符合入選標準,並於2024年1月25日成功完成給葯。當前,受試者處於研究者的嚴密監測和觀察期。

據專家介紹,根據發病年齡,龐貝病可分為嬰兒型(IOPD)和晚髮型(LOPD)。LOPD於1歲後起病,又可分為兒童型和成年型(18歲後起病)。成年型LOPD主要累及軀幹肌、四肢近端肌群及呼吸肌 [2],呼吸衰竭是其最常見的死亡原因。流行病學數據顯示,龐貝病的患病率正在逐年升高。目前,酶替代療法 (ERT) 是治療龐貝病的主要手段,可有效減緩疾病進展,但需長期靜脈輸注,且價格昂貴,給患者的正常生活、工作和學習帶來諸多挑戰,其長程治療的醫療需求亟待滿足。理論上基因治療可改變細胞的生物學特徵,恢復缺陷細胞功能,在單次給葯後可長時間持續表達,阻止疾病進展,這為遺傳罕見疾病的治療帶來新的希望。

復旦大學附屬華山醫院是國內首個開展晚髮型龐貝病高危篩查的醫學中心,在龐貝病診治領域具備豐富經驗。此次首例受試者給葯完成,對深入探索此病全新治療方式具有重要意義。項目團隊將穩步落實研究細項,並據此逐步形成體系化的診治方案與操作規範,期待未來可以惠及更多患者。

新民晚報記者 左妍

科學分類資訊推薦

西安突然狂風暴雨閃電,網民說他拍到了龍!專家回應:可能不大需研究 - 天天要聞

西安突然狂風暴雨閃電,網民說他拍到了龍!專家回應:可能不大需研究

一、狂風雷暴突襲古城,多名網友稱「天上游龍飛舞」5月2日晚,西安市民經歷了一場猝不及防的強雷雨突襲。隨着夜色降臨,原本平靜的天空突然響起一連串震耳欲聾的雷鳴,電閃如晝、狂風呼嘯,有人形容那場景彷彿酒吧蹦迪現場,天空中不時炸出白光,讓整座城市在一瞬間被照亮。然而,就在這場雷暴中,多個視頻在社交平台上引發...
今日立夏:生若夏花,萬物皆大 - 天天要聞

今日立夏:生若夏花,萬物皆大

IT之家 5 月 5 日消息,今天是 5 月 5 日,也是二十四節氣當中的立夏 —— 屬於夏季的第一個節氣。立夏的到來,意味着我們已經來到了夏天。通常每年 5 月 5 日或 5 月 6 日是公曆的立夏。「斗指東南,維為立夏,萬物至此皆長大,
五一勞動節的遐想 - 天天要聞

五一勞動節的遐想

五一勞動節,這個屬於勞動者的節日,總是能讓我陷入深深的思考。對於我而言,勞動不僅僅是體力的付出,更是腦力的拼搏,是在科研領域中不斷探索、不斷突破的過程。回顧我的科研生涯,那是一段充滿挑戰與機遇、汗水與收穫的旅程。1985 年,我全身心投入到
立即遠離!帶孩子去海邊玩 千萬別碰這種「塑料袋」! - 天天要聞

立即遠離!帶孩子去海邊玩 千萬別碰這種「塑料袋」!

想必這個「五一」假期不少人會選擇去海邊遊玩如果在海邊看到這樣的「塑料袋」漂浮在海水裡的這種——看起來特別像「塑料袋」的水母!千萬別碰!近期,就有遊客在廣東深圳大梅沙海域發現了一大群不速之客提醒:不要去觸碰!
針對網傳簡歷,科學家顏寧發文回應:缺乏常識! - 天天要聞

針對網傳簡歷,科學家顏寧發文回應:缺乏常識!

5月4日,著名科學家顏寧通過其微博賬號@nyouyou發佈聲明,打假網傳簡歷。她表示:「一份不知道誰缺乏常識造出來的真真假假的簡歷從前年就開始流傳,哪怕也許出於好心,也是不對的,已被我投訴掉了,不知道為啥現在又被翻出來。」請微博闢謠儘快清理相關信息。據了解,此類虛假簡歷最早於2023年開始在網絡上流傳,內容涉及對...
太空會讓航天員基因突變?太空生活傳言大揭秘 - 天天要聞

太空會讓航天員基因突變?太空生活傳言大揭秘

新華社記者 連振 李鑫 攝2025年4月24日,中國航天日當天,神舟二十號載人飛船在長征二號F遙二十運載火箭的托舉下順利升空,發射取得圓滿成功。在距地面400km 高度的中國空間站上,航天員們的日常生活跟地球上相比,有很多不同的地方,大眾對他們在太空中的生活總是充滿好奇,比如,太空會讓航天員基因突變?不穿航天服進入...
五四青年節 | 從「拆家頑童」到「機械人工程師」,「05」後大學生帶「小巨人」跑上馬拉松 - 天天要聞

五四青年節 | 從「拆家頑童」到「機械人工程師」,「05」後大學生帶「小巨人」跑上馬拉松

【環球網科技報道 記者 鄭湘琪】個頭雖小卻氣勢滿滿,身着酷炫銀藍拼色套裝,「E人」屬性拉滿頻頻轉頭揮手……最近,一場人類和人形機械人共跑的半程馬拉松在北京亦庄鳴槍起跑。在一群形態畫風各異的「鋼鐵選手」中,0.75米的「0306小巨人」吸引了不少現場觀眾拍照打卡,直播平台上也湧現着「萌萌噠」「太可愛了」的評價。...
立即遠離!外出遇到這種「塑料袋」別碰,有毒! - 天天要聞

立即遠離!外出遇到這種「塑料袋」別碰,有毒!

想必這個五一假期不少人會選擇去海邊遊玩近期各地進入升溫通道如果在海邊看到這樣的千萬別撿!當地時間2024年3月27日,美國加利福尼亞州半月灣,沙丘海灘上的藍色水母。數百萬奇異的藍色水母被衝上太平洋海岸的海灘↑近期,就有遊客在廣東深圳大梅沙海
氣象部門回應西安雷雨夜不明飛行物 - 天天要聞

氣象部門回應西安雷雨夜不明飛行物

5月4日,「西安現不明飛行物」上了各大社交平台的熱搜熱榜:稱5月2日西安雷雨夜空現條狀不明物,多名網友拍到黑影疾速掠過夜空,有目擊者稱像龍一樣盤旋,至少有「三條」。