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近年來隨着晚期非小細胞癌（NSCLC）驅動基因少見突變研究的持續進展，以及分子生物技術不斷發展，分子檢測和個體化治療成為晚期NSCLC患者的標準診療策略，使得NSCLC患者少見靶點突變的治療越來越精準化。
分子檢測手段
當前，NSCLC少見/罕見靶點主要包括ALK、EGFR、MET、ROS1、HER2、BRAF、KRAS等。這其中發生率較高的罕見靶點是ALK靶點，臨床上優先推薦應用 IHC-VentanaD5F3進行ALK檢測。
當懷疑檢測標本有質量問題時，優先應用FISH檢測。當和其他基因（如EGFR、ROS1等）一起檢測時，可以進行實時定量聚合酶鏈式反應（qRT‑PCR）或二代測序（NGS）檢測。
除了ALK、EGFR等常見靶點外，RET、NTRK等罕見或少見靶點也越來越受到關注。
RET基因融合檢測
RET基因融合的檢測方法主要包括熒光原位雜交（FISH）、RT-PCR和NGS。其中RT-PCR和NGS獲得了《中國非小細胞肺癌RET基因融合臨床檢測專家共識》的強烈推薦。
共識指出，對於組織、細胞學標本可獲取的NSCL患者，依據實驗室條件，推薦包含RET在內的多基因DNA NGS檢測。對於檢出的複雜融合形式或罕見配體，建議通過RNA NGS/RT-PCR進行驗證。對於包括RET基因融合在內的驅動基因均陰性時，建議進行RNA-NGS檢測。
NTRK基因融合檢測
NTRK融合基因的主要檢測方法包括NGS、ETV6-NTRK3 FISH、RT-PCR和pan-TRK IHC。
《中國實體瘤NTRK融合基因臨床診療專家共識》強烈推薦使用覆蓋NTRK基因內含子區域的NGS DNA panel或者全外顯子組檢測作為NTRK融合基因檢測的首要手段，NGS RNA panel或者轉錄組作為NTRK融合基因檢測的重要補充手段。
那麼，發生率相對更低的MET、ROS1等罕見靶點該如何檢測？有哪些注意事項？
2023年5月21日8：30（周日）「山東罕見靶點精準診療聯盟」啟動會特邀山東省腫瘤防治研究院王哲海教授擔任大會主席，攜手眾多專家學者，從2023CSCO指南更新看罕見靶點，探索分子檢測助力非小細胞癌精準診療！
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