一名出生便罹患罕見且致命的遺傳病的嬰兒，在接受專門為其定製的實驗性基因編輯治療後，正茁壯成長。
研究人員在一項新研究中詳細介紹了這一案例，稱這名嬰兒是首批成功接受定製療法治療的患者之一。該療法旨在修復其遺傳密碼中一處微小卻嚴重的錯誤，這一錯誤曾導致一半受影響的嬰兒夭折。儘管其他人或許還需等待一段時間才能獲得類似的個性化治療，但醫生們滿懷希望，認為這項技術終有一天能惠及數百萬因病情極為罕見而難以得到妥善治療的患者，即便基因醫學已取得顯著進步。
「這是利用基因編輯療法治療多種目前尚無明確醫學手段的罕見遺傳病的第一步。」賓夕法尼亞大學基因編輯專家基蘭·穆蘇努魯博士表示，他是周四發表在《新英格蘭醫學雜誌》上的這項研究的合著者。
這名嬰兒名叫kj·馬爾杜恩，來自賓夕法尼亞州克利夫頓高地，是全球3.5億罕見病患者中的一員，其中大多數疾病由遺傳因素導致。他在出生後不久便被診斷出患有嚴重的cps1缺乏症，據一些專家估計，大約每百萬名嬰兒中就有一名會受此病困擾。這些嬰兒體內缺乏一種關鍵酶，這種酶能幫助身體清除氨，因此氨會在他們的血液中積聚併產生毒性。對於部分患者而言，肝移植是一種可行的選擇。
了解到kj的病情後，34歲的父母凱爾和妮可·馬爾杜恩憂心忡忡，害怕失去他。
「我們就像，你知道的，權衡所有可能，詢問所有問題，要麼是進行侵入性的肝移植手術，要麼是嘗試一種以前從未有人做過的療法。」妮可說道。
「我們祈禱，與人交流，收集信息，最終決定這就是我們要走的路。」她的丈夫補充道。
在短短六個月內，費城兒童醫院和賓夕法尼亞大學醫學院的團隊及其合作夥伴就研發出了一種旨在糾正kj缺陷基因的療法。他們採用了crispr技術，這是一種為發明者贏得2020年諾貝爾獎的基因編輯工具。與第一種crispr方法不同，醫生們此次並未切割dna鏈，而是採用了一種將突變的dna「字母」（也稱為鹼基）轉換為正確類型的技術，即「鹼基編輯」，從而降低了意外遺傳變化的風險。
「該團隊如此迅速地研發出這種療法，實在令人振奮。」孟菲斯聖裘德兒童研究醫院的基因治療研究員森希爾·布胡帕蘭說道，他並未參與這項研究。「這確實為此類療法的研發速度和標準設定了新的標杆。」
今年2月，kj接受了首次基因編輯療法的靜脈輸注，該療法通過微小的脂肪滴——脂質納米顆粒——輸送，這些脂肪滴會被肝細胞吸收。
儘管那天房間里充滿了興奮與期待，但「他幾乎睡了一整天。」研究作者、費城兒童醫院的基因治療專家麗貝卡·阿倫斯-尼克拉斯博士回憶道。
在3月和4月接受後續劑量治療後，kj已經能夠更正常地進食，並且從感冒等疾病中恢復得很好，這些疾病會加重身體的負擔並加劇cps1缺乏症的癥狀。這個9個半月大的孩子服用的藥物也減少了。
考慮到他早些時候的不良預後，「每當我們看到他取得哪怕是最微小的進步——比如一個小動作或翻身——這對我們來說都是一個重要的時刻。」他的母親說。
儘管如此，研究人員仍謹慎地指出，目前僅過去了幾個月。他們需要對他進行多年的觀察。
「我們仍處於了解這種療法可能對kj產生何種影響的早期階段。」阿倫斯 - 尼克拉斯說道。「但每一天，他都在向我們展示他正在成長和康復的跡象。」
研究人員希望，他們從kj身上學到的經驗能夠幫助其他罕見病患者。
基因療法的開發成本往往高昂，通常針對更常見的疾病，原因很簡單：更多的患者意味着可能帶來更多的銷售額，這有助於支付開發成本併產生更多利潤。例如，美國食品和藥物管理局批准的首個crispr療法用於治療鐮狀細胞病，這是一種影響全球數百萬人的痛苦血液病。
穆蘇努魯表示，他的團隊的工作（部分由美國國立衛生研究院資助）表明，創造定製療法並不一定非常昂貴。他說，這筆費用與平均超過80萬美元的肝臟移植和相關護理費用「相差無幾」。
「隨着我們在製造這些療法方面越來越熟練，並進一步縮短時間框架，規模經濟將發揮作用，我預計成本會下降。」穆蘇努魯說道。
布胡帕蘭表示，科學家們也不必在每次創造定製療法時都從頭開始，因此這項研究為治療其他罕見病症「奠定了基礎」。
邁阿密大學的神經學教授卡洛斯·莫賴斯並未參與這項研究，他表示，像這樣的研究為更多進展打開了大門。
他說，「一旦有人取得了這樣的突破，其他團隊就不需要太多時間」來應用經驗教訓並繼續前進。「雖然存在障礙，但我預測在未來5到10年內將跨越這些障礙。然後整個領域將作為一個整體向前推進，因為我們幾乎已經準備就緒。」
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