癌症已成為全球主要致死疾病，早期診斷是改善預後的關鍵。隨着醫學研究的不斷深入，腫瘤基因檢測作為前沿技術，宛如精準導航儀，不僅能深度追蹤腫瘤組織溯源，更在腫瘤預防與早期診療領域掀起變革浪潮，為無數家庭點亮了絕境中的明燈。如今，越來越多癌症患者通過基因檢測篩查遺傳致病變異，明確疾病遺傳病因。
近期，美國臨床腫瘤學會（ASCO）基於系統的文獻研究，發佈了《2024ASCO指南：癌症患者種系基因檢測組合的選擇》。該指南嚴格遵循《ASCO指南方法手冊》制定流程，共納入52篇來自多機構、覆蓋多種疾病類型的文獻，對每項推薦建議均進行了全面的文獻審查與分析，為臨床基因檢測應用提供了科學依據，推動癌症治療從「摸着石頭過河」邁向「靶向破局」的嶄新時代！
▲截圖源自「ASCO」
一、何謂腫瘤基因檢測？
腫瘤基因檢測，也被稱作「基因組檢測」、「腫瘤DNA測序」、「生物標誌物檢測」，是一項前沿生物醫學技術。它通過深度分析個體基因序列，精準檢測與腫瘤相關的基因突變，從而識別出可能增加癌症患病風險的遺傳變異，助力腫瘤的早期發現，並為後續預防和治療提供精準依據。
作為腫瘤精準診療的基石，腫瘤基因檢測為腫瘤早篩早診開闢了全新路徑，顯著提升了腫瘤診治的精準度。在非小細胞肺癌、乳腺癌、前列腺癌等眾多癌症領域，基因檢測揭示的分子病理信息已成為制定治療方案的關鍵依據。醫生可根據不同的分子病理分型，為患者量身定製個性化治療策略。
隨着新一代測序技術的飛速發展，基因檢測面板不斷迭代升級，覆蓋的基因範圍持續拓寬。如今的多基因檢測面板，不僅包含 BRCA1/2、林奇綜合征相關基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）等會顯著增加癌症風險的致病性或可能致病性基因，還納入了 ATM、CHEK2 等與中度癌症風險相關的基因，為癌症風險評估和早期干預提供更全面的信息支持。
▼推薦檢測並納入特定癌症多基因檢測組合的基因一覽
▼需要/無需進行基因檢測的癌種及靶向葯一覽表
▲數據源自「新型抗腫瘤藥物臨床應用指導原則（2023版）」，全球腫瘤醫生網醫學部整理、匯總
二、小編寄語
腫瘤基因檢測是實現個體化精準治療的必經之路，其價值早已超越「找葯」的單一功能，不僅對後續治療方案具有重要的指導意義，更是保留與未來療法接軌的機會——每一個突變記錄，都可能在技術突破時成為破局關鍵！
但仍有部分患者擔心檢測不出基因變異，而花了「冤枉錢」，加之在腫瘤治療過程中，癌細胞還可能出現新的基因突變而產生耐藥性，後續可能還需根據病情，再次進行基因檢測，這無疑又加重了患者的負擔。好消息是，目前我國部分省市（如北京、福建、山東、吉林等）已將基因檢測項目納入醫保範疇，大大減輕了腫瘤患者的負擔。想了解腫瘤基因檢測更多訊息的患者，可將治療經歷、檢測報告等提交至全球腫瘤醫生網醫學部，了解檢測詳情或詳細解讀報告。
三、參考資料
[1]Tung N,et al.Selection of germline genetic testing panels in patients with cancer: ASCO guideline[J]. Journal of Clinical Oncology, 2024, 42(21): 2599-2615.
https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.24.00662
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