2月22日，在第十七個國際罕見病日來臨前夕，廣東省藥學會重磅發佈了《血液系統罕見病超藥品說明書用藥專家共識（2024版）》（以下簡稱《共識》），成為該領域國內首部臨床應用參考性共識文件。
據記者了解，《共識》由廣東省藥學會罕見病專家委員會組織編寫，由南方醫科大學南方醫院「醫師+藥師」聯合執筆，起草專家來自廣東、北京、福建、河北、廣西、雲南、貴州等地區，包括北京協和醫院、中山大學附屬第一醫院、南方醫科大學南方醫院等15家醫療機構27位醫學與藥學專家歷時兩年有餘，涵蓋了第一批與第二批罕見病目錄中12種血液系統罕見病共43種治療藥物，最終遴選出65條凝結成為專家共識。
《共識》提高了罕見病獲得治療的可能性
廣東省藥學會自2010年起，在國內率先關注、倡導規範超說明書用藥，已先後權威發佈了9版《超藥品說明書用藥目錄》。2021年8月20日通過的《中華人民共和國醫師法》首次將超說明書用藥寫入該法第二十九條：「醫師應當堅持安全有效、經濟合理的用藥原則，遵循藥品臨床應用指導原則、臨床診療指南和藥品說明書等合理用藥。在尚無有效或者更好治療手段等特殊情況下，醫師取得患者明確知情同意後，可以採用藥品說明書中未明確但具有循證醫學證據的藥品用法實施治療。」這與廣東省藥學會堅持10多年倡導的超說明書用藥規範管理基本原則是一致的，該系列工作被國際藥學聯合會（fip）評價為「對中國乃至全球的藥師來說，都非常有價值，意義重大」。
南方醫科大學南方醫院藥學部主任李亦蕾向記者介紹，由於藥品說明書收錄的用藥信息滯後於臨床實踐發展，特別是罕見病治療藥物，受可及性影響，缺乏在說明書適應症下有效可行的治療手段。
《共識》的適時發佈，為血液系統罕見病患者帶來了福音，大大提高了獲得治療的可能性和獲得藥品的可及性。南方醫院血液科教授孫競給記者舉例，《共識》納入在血友病患者的替代治療中，人凝血因子Ⅷ在fⅧ（凝血因子Ⅷ）抑制物免疫耐受治療，以及對於先天性與獲得性血友病患者低滴度fⅧ抑制物的大劑量止血治療，均為具有循證醫學證據的有效治療方案，為罕見病患者提供了更多的選擇，甚至達到從「無葯」到「有葯」、從「不可治」到「可治」的跨越。
血液系統罕見病患者超說明書用藥有依據
《共識》遴選入選規則依據廣東省藥學會超說明書用循證評價規範，結合罕見病治療的特殊性，須滿足以下條件之一（均為最新版），並在證據等級、臨床需求等基礎上進行評估篩選：1、美國、歐洲、日本說明書收錄；2、《中國藥典臨床用藥須知》《臨床診療指南》（中華醫學會著、人民衛生出版社出版）收錄；3、國內外主流指南或共識收錄；4、micromedex有效性、推薦等級在Ⅱb級、證據等級c級或以上；5、四大醫學期刊（nejm、the lancet、jama、the bmj）或本專業sci的i區期刊發表的rct研究或meta分析證明適用。
罕見病雖然發病率不高，但由於我國人口數目大，因此患者隊伍也很龐大。據報道，目前全國有約2000萬、廣東約150萬罕見病患者。廣東省藥學會副理事長鄭志華表示，《共識》的發佈，為規範血液系統罕見病超藥品說明書用藥管理、協助醫療機構制定罕見病藥品超說明書目錄、促進臨床合理用藥、滿足罕見病患者診療需求等多方面作出了有益的嘗試，為探索建立罕見病超說明書用藥評價與管理體系做出了積極努力。
值得注意的是，李亦蕾強調，超說明書用藥的臨床實施必須滿足「沒有其他更安全有效、經濟合理的治療手段」「藥品具有循證醫學證據」「患者充分明確的知情同意」以及「醫院建立相關管理機制」4個前提，臨床醫師應充分評估超說明書用藥時患者的獲益與風險，以患者利益為導向。
文、圖| 記者 張華
