先天性氣管發育異常、先天性心臟病、新生兒肺炎、肺動脈高壓、心臟驟停、腹腔積液、耳廓及外耳道畸形......任何一種疾病都讓人膽戰心驚，那當它們聚集於一人身上呢？
近日，陳先生帶着這樣一份「觸目驚心」的診斷來到中國福利會國際和平婦幼保健院，而患者正是他剛滿月的兒子。
出生及病危！插管28天，救還是不救？
2019年12月10日，陳太太在溫州市人民醫院順利娩下一男嬰，重2980g。不料，孩子僅出生10分鐘，醫生就發現他肌張力低下，呼吸費力，緊急送往ICU重症監護室。期間曾出現呼吸衰竭、心肺驟停等癥狀。
檢查發現，該男嬰耳廓、 外耳道、心臟等多處存在先天性缺陷或畸形。而由於孩子眼距寬，耳廓、眼瞼、下頜部等部位都存在不同程度畸形的情況，正常姿勢下，下頜部壓迫氣道，他無法自主呼吸，出生後即行氣管插管至今。
寶寶的出生診斷，無異於給了這個原本沉浸在迎接新生命喜悅中的雙親帶去了一個「迎頭重擊」，也讓整個家庭陷入了一片迷茫。
同時，因罹患肺炎、貧血、代謝性中毒等其他疾病，孩子已先後接受亞低溫、抗感染、輸血等治療。
插管28天，出生伊始便命運多舛，這孩子救還是不救？救？巨大耗資，結局未卜；不救？生命如此堅強，放棄心痛難忍!
「我們夫妻倆都很健康，為什麼孩子會這樣?」
「這個孩子的今後怎麼辦?」
「如果噩夢繼續延續，我們還有可能生育健康後代嗎?」
帶着這三個問題， 陳先生帶着孩子的病歷和生物學標本來到國婦嬰尋求幫助。
兩顆「定心丸」，陳先生的心結打開了
「我們會儘快組織會診，相信你的這三個問題，會得到滿意回答。」得知陳先生的情況後，國婦嬰院長黃荷鳳院士當即組織產前診斷中心王彥林主任、 生殖遺傳科徐晨明主任、出生缺陷與罕見病臨床研究院副院長張靜瀾等進行了初步院內會診以及生物學標本的檢查。
通過對檢查結果的初步分析，團隊初步考慮，男嬰疑似罹患了名為特雷徹·柯林斯（Treacher Collins）綜合征的罕見病。
這是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病，又被稱為「下頜骨顏面發育不全」，1900年由特雷徹·柯林斯醫師所命名。
「胎兒頜面部的畸形屬於非致死性的出生缺陷，且在產前診斷中極難被發現。」作為國內生殖安全領域的頂尖專家，黃荷鳳從醫至今遇到過許多類似情況。她明白，此類出生缺陷患兒一旦降生，部分家屬會因對患兒今後生活以及治療負擔的擔憂，而放棄救治。
對於存在出生缺陷的新生兒，診治的重要一步就是明確病因，這樣才能為患兒打開一道「生門」！
為此，國婦嬰專家團隊一邊加緊對患兒生物學標本的檢測、分析，一邊同步聯絡、安排嬰幼兒頜面部整形領域的權威專家、復旦大學附屬兒科醫院整形外科醫生董晨彬，及溫州市人民醫院專家，在次日便進行了遠程會診，協同診治。
通過解讀男嬰的全外顯子測序報告，國婦嬰生殖遺傳學團隊給出了明確答案：男嬰罹患的是由TCOF1基因突變引發的常染色體顯性單基因疾病——特雷徹·柯林斯綜合征。
病因找到了！陳先生吃了一顆定心丸！
「確診特雷徹·柯林斯綜合征，雖然治療周期相對較長，但患兒完全可能恢復正常人的生活！」董晨彬的一句話又給了陳先生一顆「定心丸」，並為該男嬰今後的康復之路指明了方向。
對於陳先生的第三個問題，黃荷鳳向陳先生提出了一個中肯的建議。「如果還想生育二胎，可以考慮使用PGT技術（胚胎植入前檢測技術），將攜帶致病基因的胚胎『剔除』，從源頭阻斷這個罕見病再次發生的可能。」
讓他活下去，並且活得很好
記者獲悉，僅出生缺陷一類，每年全市範圍內新增1萬餘例，全國則新增約80至100萬例。
如今，依託遠程會診、5G+醫療等智慧醫療的手段，各領域權威專家開展多學科會診，既為缺陷兒或罕見病患兒打開「生門」，又打通了同質化醫療的「聯結網」，也為「折翼家庭」裝上了飛往幸福生活的「翅膀」。
之後，這名剛剛滿月的新生兒將接受一系列綜合治療，逐漸修復顱面部的缺陷。
「除了現有的耳廓、外耳道、眼瞼等部位的畸形外，未來，該男嬰還可能面臨骨質缺損、顱縫早閉等衍生問題。」董晨彬表示，目前應儘快開展針對男嬰下頜部的整形，以緩解氣道壓迫的癥狀。其餘治療可在男嬰6 月齡、12月齡及學齡前等分階段行修復手術，更有利於其後期的恢復。
在知曉了孩子今後的治療方向後，陳先生明顯鬆了一口氣。
「我們不但為男嬰明確治療方法和致病原因，讓他可以活下去，並且可以活得很好！」對於未來的治療，黃荷鳳很有信心。
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