【科普】每6個廣東人就有1個攜帶地貧基因！如何有效預防，做好這件事很重要

你以為的地中海貧血

是這樣的？

NoNoNo！

地中海貧血可不是普通貧血那麼簡單

或是這樣的？

想啥呢！

地中海貧血和這款時尚髮型沒有半毛錢關係

之所以叫「地中海貧血」

是因為這種貧血

最早在地中海沿岸發現而被命名

地中海貧血是一種遺傳性疾病

據廣東省地貧防控項目基線調查發現

廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%

重型地貧患者多數在未成年前死亡

要生育一個健康的寶寶

認識地中海貧血不可忽視

地中海貧血到底為何物？✦

地中海貧血（簡稱「地貧」），我國國內一些學術期刊中也稱為「珠蛋白生成障礙性貧血」，可以簡單理解為：人體內的 「珠蛋白」這個東東出現了「生成障礙」導致身體貧血。

「珠蛋白」到底是什麼東呢？

它有生成障礙能怎樣？？

為什麼就會造成貧血？？？

要想了解「珠蛋白」，我們需要先了解一下紅細胞，紅細胞主要功能就是運輸氧氣，把氧氣運輸給人身體組織的各部位，再從各部位運送出代謝產物二氧化碳，可以說紅細胞是我們人體內不可缺少的「運輸隊」。

紅細胞在人體內的紅細胞呈兩面凸中央凹的圓餅狀

（有點像中間沒有孔的「甜甜圈」）。

而紅細胞「運輸隊」里負責運輸氧氣的蛋白質就稱為血紅蛋白分子。1個血紅蛋白由4條珠蛋白和4個亞鐵血紅素結合而成。而「珠蛋白」就是「運輸隊的中堅力量」，如同「快遞小哥們」般的存在。（血液呈現紅色就是因為含有亞鐵血紅素的緣故）

So……

「珠蛋白」出現了生成障礙，

就如同「快遞小哥「有人沒有出勤，

或者出勤人員少了等導致運輸效率下降了，

導致人體的「運輸大隊」數量的減少，

或者運輸能力下降，

而紅細胞的數量和血紅蛋白的含量減少到一定程度時，

就稱為貧血。

為什麼珠蛋白會出現生成障礙呢？

（也就是快遞小哥為什麼會出現問題呢？）

快遞小哥有人生病缺勤了？

原本的快遞小哥被替換了？

都有可能！

這就「專業人士」說的：

地貧是一類珠蛋白基因缺失或者突變了，

導致珠蛋白鏈合成減少的遺傳性血紅蛋白病。

涉及到基因出現了問題，

就有可能會遺傳給後代，

所以地貧是一種遺傳病！

產檢的地貧報告單究竟怎麼看？✦

紅細胞中的血紅蛋白有兩種珠蛋白組成：α-珠蛋白鏈和β珠蛋白鏈，我們在這裡重點介紹最常見的兩種α-地貧、β-地貧的基因檢測報告的解讀（地貧主要有α-地貧、β-地貧、δ-地貧、γ-地貧、δβ-地貧和εγδβ-地貧等）

解讀步驟

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第一步

看檢查項目：地中海貧血基因診斷

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第二步

看報告單下方的註明：詳細寫了檢測範圍，說明了可以檢測的基因類型

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第三步

看報告中間檢查結果：

若註明「未檢測到……」，意味着，檢測範圍中的基因都沒有問題；

若註明「檢測到……，基因型為……」，意味着檢測結果異常

α-地貧和β-地貧臨床癥狀對照表

注意：α-地貧基因型中的--^SEA/ --^SEA和β-地貧中的重型都是致死性的地中海貧血，妊娠期夫婦應避免此類重型地中海貧血患兒的出生。

如何避免生出地貧寶寶？✦

若想避免生出一個地貧寶寶，做好產前診斷很重要。

想必准爸媽對「產檢」一詞很是熟悉，產檢即為「產前檢查」，是整個孕期對準媽媽做定期的常規檢查，以了解母體與胎兒的一般情況，以期及時的發現問題並給予糾正，是一種保健措施。包括詢問病史，體格檢查，婦科檢查，超聲檢查和抽血化驗等。

而「產前診斷」 並非「產檢」，兩者不是一個概念。

「產前診斷」又稱出生前診斷或宮內診斷。是指在胎兒出生前應用各種方法了解胎兒的外表結構，對胎兒的染色體進行核型分析、檢測胎兒細胞的生化成分或對其進行基因分析。從而對某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時做出診斷，防止具有嚴重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。

「產前檢查」是「每一位孕婦」都要進行的常規孕期檢查，而「產前診斷」針對的是「產前篩查高風險（例如唐氏篩查高風險、NIPT高風險，地貧高風險等）或者是有不良的孕產史或家族史的孕婦」，並對高風險的胎兒進行進一步確認的一種檢查，對象是胎兒，而非母體，是一種侵入性方法，可以採用絨毛活檢術、羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術。

對於地貧高風險夫婦避免重型地貧患兒的出生就必須對胎兒進行進一步的「產前診斷」。

哪些夫婦是「地貧高風險夫婦」呢？

① 夫婦雙方都是α-地貧為高風險夫婦

（注意：雙方都是-α^3.7/ αα、 -α^4.2/ αα 、α^WSα/ αα三者之一的除外）

② 夫婦雙方都是β-地貧為高風險夫婦

如何避免生育重型地貧患兒？

1、自然懷孕

高風險夫妻可以選擇自然懷孕，准媽媽需要在合適的孕周去產前診斷中心接受胎兒的產前診斷。如果診斷結果顯示胎兒為重型地貧患兒，則需要進行醫學干預

2、胚胎植入前遺傳學診斷

高風險夫妻也可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷(俗稱「第三代試管嬰兒技術」),待合適的孕周去產前診斷中心接受胎兒的產前診斷

3、其他

高風險夫妻也可以選擇供精、供卵，或領養

來源： 廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心

通訊員：姚翠澤、朱娟

實習編輯：溫嘉林、郭璨

編輯：陳佳

責編：陳廣泰

防治地貧不容忽視