在我們中間，有一小群人，他們永遠會隨身帶着一本「患者管理日誌」，日誌上詳細記錄著他們發病、治療的詳細情況，更是以備突發意外被送到急診室時，醫生知道該如何去搶救他們。他們就是罕見病——遺傳性血管性水腫（hae）患者。
2月28日，第18個國際罕見病日如期而至，今年的主題「罕見但平等：每一份生命都值得守護」在全球掀起關注浪潮。這本小冊子，正成為這一主題的具象註解——它不僅記錄著個體的抗爭，更折射出中國在罕見病診療與人文關懷上的跨越。
年輕女孩被不明原因腹痛折磨20年
hae是一種常染色體顯性遺傳病，因c1酯酶抑制物缺乏或功能障礙，導致血管通透性增加，引發皮膚、黏膜反覆水腫，患者常常會出現周期性發作的腹痛。這種病在全球患病率僅約1/5萬，卻因癥狀分散、多器官發病、藥物儲備少、醫生認知不足等原因，常被誤診、漏診。
26歲的阿珍（化名）從小學起反覆腹痛，曾被誤診為胃腸炎、胰腺炎，始終找不到病因。直到2023年，她在中山一院消化科就診時，陳白莉教授注意到她發作時伴隨顏面與外生殖器水腫，追問家族史發現其母親也有類似癥狀。經檢測和基因確診，終於揭開困擾阿珍20年的謎團——hae。
陳白莉教授介紹，這種病「狡猾」之處在於癥狀的多樣性：皮膚水腫易被誤認為過敏，腹痛常被歸咎於胃腸疾病。更有甚者，有1/4的患者會因為不明原因的腹痛，而進行了開腹手術探查，最後也未查明是這一罕見病在「搗鬼」，白白挨了一刀！
「hae雖說是消化科的罕見病，但患者可能會去各專科就診，醫生需要掌握更多跨界知識，才可能讓患者少走冤枉路。」陳白莉教授說。據了解，針對hae癥狀跨科室的特點，中山一院聯合皮膚科、耳鼻喉科、兒科、急診等科室開展培訓，僅2023-2024兩年就篩查出50餘名患者。
hae最為致命的併發症是喉頭水腫，若未及時用特效藥急救，死亡率高達30%。更嚴峻的是，常規激素治療對hae完全無效。「曾有患者因喉頭水腫衝進急診，醫生按普通過敏處理，結果耽誤搶救時機。」陳白莉說。
正因此，醫院為每位hae患者配備了「管理日誌」，並要求他們隨身攜帶。日誌上詳細記錄著他們發病、治療的詳細情況，更是以備突發意外被送到急診室時，醫生知道該如何去搶救他們。
順藤摸瓜，一個家族「揪出」16名患者
2024年，陳白莉團隊接診了一名28歲男性患者阿強（化名）。基因檢測顯示，他攜帶hae致病突變。令人震驚的是，團隊對其家族三代29人進行免費篩查後，竟發現16名患者。阿強的叔叔40多歲發病時，醫生嘗試氣管插管，但喉部腫脹太嚴重，最終沒來得及切開氣管，但至死他們都不知道叔叔患的是hae。
為阻斷該遺傳性罕見病的基因傳遞，團隊建議家族成員通過試管嬰兒技術篩選健康胚胎，為下一代的健康負責。
從一人到一眾的救治革命
hae的診療曾面臨「三無」困境：無明確診療路徑、無特效藥儲備、無醫保覆蓋。2023年，中山一院消化內科陳旻湖教授作為首席專家與學科帶頭人攜手全國多位消化科專家共同參與制定全球首個《遺傳性血管性水腫消化科診療路徑》，填補學科實踐空白。
如今，中山一院為出現喉頭水腫的hae患者開通綠色通道：出現喉頭水腫患者可直接聯繫急診科優先搶救，14分鐘內用上藥；確診一周內出檢測報告；消化科負責長期隨訪管理。
在國家醫保支持下，hae緊急用藥「艾替班特」從每支12000元降至自付1000元。預防用藥「拉那利尤單抗」經報銷後年費用僅3萬餘元。
「過去患者買葯要輾轉香港，一年用藥就要花上100餘萬，如今家門口帶上醫保卡就能救命。」陳白莉說。
從一人確診到全家篩查，從無葯可用到醫保覆蓋，這場罕見病之戰背後，是醫學的溫度，更是生命的尊嚴。當「小眾」疾病不再沉默，便是醫療普惠最生動的註腳。
「罕見病患者的困境，往往源於『看不見』。」陳白莉教授坦言。數據顯示，全球約3億人受罕見病困擾，平均確診時間需5-8年，誤診率超過40%。而在中國，隨着國家罕見病目錄擴容、醫保政策傾斜，以及多學科診療模式的推進，越來越多的「隱形患者」正走出迷霧。
文|記者 陳輝 實習生汪姵辰 通訊員 章智琦
圖|受訪者提供
