在不遠的未來，通過新生兒血液的基因篩查，預測兒童白血病風險？這個科幻小說般的概念，也許真的能實現。
由兒童癌症研究領域領軍人物發起，美國國立衛生研究院(NIH)提供5年資助，一個名為Record(NCT05014165) 的研究項目已經啟動。
一個多世紀以來，眾所周知的是，如果一個同卵雙胞胎患上兒童癌症，另一個雙胞胎通常會患上同樣的癌症。這導致了一種假設，即兒童癌症是由子宮內發生的突變引發的。1998 年，Mel Greaves 教授證明了這一理論，證明相同的基因突變出現在同卵雙胞胎中，他們都患了癌症[1]。
先天與後天
此後，多項研究表明，儘管實際發生癌症的年齡可能相差十多年，但罹患兒童癌症的同卵雙胞胎具有完全相同的基因異常。這說明了先天和後天的相對作用：子宮內的原始突變造成了患癌症的傾向，而這種傾向在出生後以某種方式被觸發。
急性白血病是最常見的兒童癌症，也是15歲以下兒童死亡的主要原因之一[2]。
但ReCord的主要研究人員認為，預防仍然是主要目標。
大約70%的急性兒童白血病，是由出生時出現的染色體易位引起的。目前已經確定了二十多個導致兒童白血病的基因突變[2.3]。
ReCord研究人員希望通過對白血病患者診斷時的血液和出生時的臍帶血進行基因分析，以了解哪種細胞系是白血病的起源，以及有哪些繼發突變和其他變化。
事實上，我們有一個已知的基因突變列表。這些突變是大多數兒童白血病的罪魁禍首，這給兒童白血病患者帶來了希望。兒童可以通過篩查來預測誰有患癌症的風險，然後他們的家人可以採取措施防止癌症的發展[3]。由此可以看出臍帶血對兒童白血病的診斷和治療的必要性。
為了預防兒童白血病，我們需要更好地了解醫生所說的兒童癌症的“病因學”，即一種遺傳易感性是如何被觸發成為活動性疾病的[3]。ReCord研究將比較患者的遺傳分析與已知的白血病風險因素，以及從父母調查中收集的其他信息，以努力彌合白血病易感性與診斷之間的知識差距。未來任何關於兒童白血病起源的研究，例如最近提出的胎兒血細胞由兩個而不是一個幹細胞系進化而來的建議，都必須與ReCord研究[4]的證據相一致。
ReCord調查人員的最終目標是開發可用於公共健康篩查的基因檢測。為了達到這一目標，該檢測必須足夠準確，以識別有風險的兒童，而不產生大量的假陽性結果。並且，要有足夠的靈敏度，以用於乾燥的血斑。如果這兩個目標都能實現，那將是兒科醫學和公共衛生的一大進步。
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作者 / Frances Verte
編譯 / 燕出林 觀Sir
排版 / 時光深巷
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