初唐高風險不代表一定是唐寶寶，你是唐氏兒的高危孕媽嗎？

當醫生宣判你是初唐高風險，是否腦筋一片空白、慌了手腳，其實初唐高風險不代表胎兒一定是唐寶寶，想進一步確認寶寶染色體是否異常，可以做羊膜穿刺確認！

你是生下唐氏症兒的高危人群嗎？

唐氏症不是遺傳疾病，它形成的主因是卵子老化，使得卵子母細胞進行減數分裂時，沒有正常分開；所以比起遺傳，媽媽年齡反而與生下唐寶寶的機率更息息相關。

孕婦生產時年齡超過34歲以上

家族史有唐氏症患者

以前曾生育過唐氏兒者

孕婦生產時嬰兒父親的年齡超過50歲以上

家族史有先天性心臟病患者

家族內曾有生育過任何其他基因疾病、智能不足、染色體異常、先天缺陷者

唐氏症篩檢依孕期可分兩種模式

一、初唐：懷孕初期（約11~13周）所做的篩檢，淮確率約達85%。

為了提早得知是否懷有唐氏症胎兒，孕婦在第一孕期時可以選擇做初期唐氏症篩檢（簡稱初唐），檢查頸部透明帶及其他指標，配合抽血，排除是否有唐氏症風險。

二、中唐：懷孕中期（約16~20周）所做的篩檢，淮確率約達83%。

如果初唐篩檢結果指數高於1/270，或是錯過初唐的孕媽，也沒有做非侵入性胎兒染色體檢測或羊膜穿刺，多半會建議做中期唐氏症篩檢，先抽血再用兩項或四項生物指標，排除唐氏兒機率。

貼心提醒：若孕婦有做初唐+中唐檢測，兩者加成可提供淮確率至九成。

我是初唐高風險孕媽，下一步怎麼做？

若初唐檢測結果，生出唐氏症寶寶的風險≧1/270，建議孕婦於16~18周做羊膜穿刺（淮確率高於99%），進一步確認寶寶的染色體是否真的異常。請各位媽媽先別緊張，唐氏症篩檢報告若為高風險，不代表胎兒一定是唐寶寶，唐氏症篩檢只是一種風險性的評估。

值得一提是，初唐篩檢即便屬於安全範圍，也不代表100%不會生出唐寶寶，孕媽可能會懷疑說，如果無法完全避免那為什麼要做篩檢？簡單的比喻：篩檢好像過馬路紅綠燈，高危險就是紅燈，低危險就是綠燈。遇到紅燈要停，遇到綠燈可行，不過，闖紅燈真的都會有危險嗎？其實沒車子的時候，衝過去也會沒事。而通過綠燈一定都安全嗎？希望大家能夠了解。

高危險人群需要做羊膜穿刺

羊膜穿刺最常被用來檢驗唐氏症，淮確度高達99%以上。在超聲引導之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水，由於羊水裡含有許多從胎兒身上脫落下來的細胞，包括有皮膚、上呼吸道、口腔粘膜、上消化道、泌尿道等細胞，所以，羊水可以用來做胎兒的細胞染色體檢查。

羊膜穿刺有什麼需要注意的？

一般孕婦會排斥做羊膜穿刺的主要原因是，羊膜穿刺屬於侵入性檢查，而且有千分之三左右的流產機會，因此許多人不願冒險。

但如果你是高齡產婦（高於34歲以上），寶寶出現先天性異常的機率可能高於羊膜穿刺造成的風險，這時就要衡量是否應該進行羊膜穿刺。

重點是想告訴各位媽媽，在醫生的建議之後，你可以自己決定是否做羊膜穿刺，這不是產檢必要項目，別壓力太大！