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近年来随着晚期非小细胞癌（NSCLC）驱动基因少见突变研究的持续进展，以及分子生物技术不断发展，分子检测和个体化治疗成为晚期NSCLC患者的标准诊疗策略，使得NSCLC患者少见靶点突变的治疗越来越精准化。
分子检测手段
当前，NSCLC少见/罕见靶点主要包括ALK、EGFR、MET、ROS1、HER2、BRAF、KRAS等。这其中发生率较高的罕见靶点是ALK靶点，临床上优先推荐应用 IHC-VentanaD5F3进行ALK检测。
当怀疑检测标本有质量问题时，优先应用FISH检测。当和其他基因（如EGFR、ROS1等）一起检测时，可以进行实时定量聚合酶链式反应（qRT‑PCR）或二代测序（NGS）检测。
除了ALK、EGFR等常见靶点外，RET、NTRK等罕见或少见靶点也越来越受到关注。
RET基因融合检测
RET基因融合的检测方法主要包括荧光原位杂交（FISH）、RT-PCR和NGS。其中RT-PCR和NGS获得了《中国非小细胞肺癌RET基因融合临床检测专家共识》的强烈推荐。
共识指出，对于组织、细胞学标本可获取的NSCL患者，依据实验室条件，推荐包含RET在内的多基因DNA NGS检测。对于检出的复杂融合形式或罕见配体，建议通过RNA NGS/RT-PCR进行验证。对于包括RET基因融合在内的驱动基因均阴性时，建议进行RNA-NGS检测。
NTRK基因融合检测
NTRK融合基因的主要检测方法包括NGS、ETV6-NTRK3 FISH、RT-PCR和pan-TRK IHC。
《中国实体瘤NTRK融合基因临床诊疗专家共识》强烈推荐使用覆盖NTRK基因内含子区域的NGS DNA panel或者全外显子组检测作为NTRK融合基因检测的首要手段，NGS RNA panel或者转录组作为NTRK融合基因检测的重要补充手段。
那么，发生率相对更低的MET、ROS1等罕见靶点该如何检测？有哪些注意事项？
2023年5月21日8：30（周日）“山东罕见靶点精准诊疗联盟”启动会特邀山东省肿瘤防治研究院王哲海教授担任大会主席，携手众多专家学者，从2023CSCO指南更新看罕见靶点，探索分子检测助力非小细胞癌精准诊疗！
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