一名出生便罹患罕见且致命的遗传病的婴儿，在接受专门为其定制的实验性基因编辑治疗后，正茁壮成长。
研究人员在一项新研究中详细介绍了这一案例，称这名婴儿是首批成功接受定制疗法治疗的患者之一。该疗法旨在修复其遗传密码中一处微小却严重的错误，这一错误曾导致一半受影响的婴儿夭折。尽管其他人或许还需等待一段时间才能获得类似的个性化治疗，但医生们满怀希望，认为这项技术终有一天能惠及数百万因病情极为罕见而难以得到妥善治疗的患者，即便基因医学已取得显著进步。
“这是利用基因编辑疗法治疗多种目前尚无明确医学手段的罕见遗传病的第一步。”宾夕法尼亚大学基因编辑专家基兰·穆苏努鲁博士表示，他是周四发表在《新英格兰医学杂志》上的这项研究的合著者。
这名婴儿名叫kj·马尔杜恩，来自宾夕法尼亚州克利夫顿高地，是全球3.5亿罕见病患者中的一员，其中大多数疾病由遗传因素导致。他在出生后不久便被诊断出患有严重的cps1缺乏症，据一些专家估计，大约每百万名婴儿中就有一名会受此病困扰。这些婴儿体内缺乏一种关键酶，这种酶能帮助身体清除氨，因此氨会在他们的血液中积聚并产生毒性。对于部分患者而言，肝移植是一种可行的选择。
了解到kj的病情后，34岁的父母凯尔和妮可·马尔杜恩忧心忡忡，害怕失去他。
“我们就像，你知道的，权衡所有可能，询问所有问题，要么是进行侵入性的肝移植手术，要么是尝试一种以前从未有人做过的疗法。”妮可说道。
“我们祈祷，与人交流，收集信息，最终决定这就是我们要走的路。”她的丈夫补充道。
在短短六个月内，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的团队及其合作伙伴就研发出了一种旨在纠正kj缺陷基因的疗法。他们采用了crispr技术，这是一种为发明者赢得2020年诺贝尔奖的基因编辑工具。与第一种crispr方法不同，医生们此次并未切割dna链，而是采用了一种将突变的dna“字母”（也称为碱基）转换为正确类型的技术，即“碱基编辑”，从而降低了意外遗传变化的风险。
“该团队如此迅速地研发出这种疗法，实在令人振奋。”孟菲斯圣裘德儿童研究医院的基因治疗研究员森希尔·布胡帕兰说道，他并未参与这项研究。“这确实为此类疗法的研发速度和标准设定了新的标杆。”
今年2月，kj接受了首次基因编辑疗法的静脉输注，该疗法通过微小的脂肪滴——脂质纳米颗粒——输送，这些脂肪滴会被肝细胞吸收。
尽管那天房间里充满了兴奋与期待，但“他几乎睡了一整天。”研究作者、费城儿童医院的基因治疗专家丽贝卡·阿伦斯-尼克拉斯博士回忆道。
在3月和4月接受后续剂量治疗后，kj已经能够更正常地进食，并且从感冒等疾病中恢复得很好，这些疾病会加重身体的负担并加剧cps1缺乏症的症状。这个9个半月大的孩子服用的药物也减少了。
考虑到他早些时候的不良预后，“每当我们看到他取得哪怕是最微小的进步——比如一个小动作或翻身——这对我们来说都是一个重要的时刻。”他的母亲说。
尽管如此，研究人员仍谨慎地指出，目前仅过去了几个月。他们需要对他进行多年的观察。
“我们仍处于了解这种疗法可能对kj产生何种影响的早期阶段。”阿伦斯 - 尼克拉斯说道。“但每一天，他都在向我们展示他正在成长和康复的迹象。”
研究人员希望，他们从kj身上学到的经验能够帮助其他罕见病患者。
基因疗法的开发成本往往高昂，通常针对更常见的疾病，原因很简单：更多的患者意味着可能带来更多的销售额，这有助于支付开发成本并产生更多利润。例如，美国食品和药物管理局批准的首个crispr疗法用于治疗镰状细胞病，这是一种影响全球数百万人的痛苦血液病。
穆苏努鲁表示，他的团队的工作（部分由美国国立卫生研究院资助）表明，创造定制疗法并不一定非常昂贵。他说，这笔费用与平均超过80万美元的肝脏移植和相关护理费用“相差无几”。
“随着我们在制造这些疗法方面越来越熟练，并进一步缩短时间框架，规模经济将发挥作用，我预计成本会下降。”穆苏努鲁说道。
布胡帕兰表示，科学家们也不必在每次创造定制疗法时都从头开始，因此这项研究为治疗其他罕见病症“奠定了基础”。
迈阿密大学的神经学教授卡洛斯·莫赖斯并未参与这项研究，他表示，像这样的研究为更多进展打开了大门。
他说，“一旦有人取得了这样的突破，其他团队就不需要太多时间”来应用经验教训并继续前进。“虽然存在障碍，但我预测在未来5到10年内将跨越这些障碍。然后整个领域将作为一个整体向前推进，因为我们几乎已经准备就绪。”
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