记者 刁明杰
14岁男孩上课嗜睡，经常前一秒听课后一秒倒头睡去，对学习生活造成了困扰。家长深受其扰，带着孩子来到青大附院睡眠医学中心，最终确诊为发作性睡病。发作性睡病是一种原因不明的慢性睡眠障碍性疾病，以白天反复发作的无法遏制的睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍为主要特征。专家提醒：发作性睡病是多见于青少年时期的罕见病，近年来确诊率有升高趋势，由于影响学习生活，往往会对孩子的身心健康造成伤害。
孩子得了发作性睡病
小刚（化名）今年14岁，是一名初二学生，两年多来不可控制的嗜睡，前一秒听课后一秒倒头睡去，对学习生活造成了困扰。为了学习，小刚曾尝试过站着听课，但症状并没有减轻。
近日，父母带小刚来到青大附院就诊，神经内科初诊后转诊到睡眠医学中心，专家通过详细的问诊及专科查体，根据临床经验初步排除了睡眠呼吸障碍，疑似发作性睡病。
“发作性睡病是一种原因不明的慢性睡眠障碍性疾病，其特点是伴有异常的睡眠倾向，包括白天过度嗜睡、猝倒发作、夜间睡眠不安和病理性的REM睡眠。”王琳表示，该病发病率较低，全球发病率为0.02%—0.18%，罕见且不易诊断，需要依靠丰富的临床经验和专业的睡眠医学检查，目前我国只有数家大型睡眠医学中心能够诊断该病，青岛仅有青岛大学附属医院可以诊断。
睡眠医学中心主任王琳对小刚进行了整夜多导睡眠监测和第二天的多次小睡睡眠潜伏期试验。通过耗时近20小时的反复多次睡眠测试，发现小刚睡眠潜伏期明显缩短，且多次快速进入REM睡眠，提示为发作性睡病。
门诊筛查阳性占七成
小丽（化名）今年读高一，一次在和同学打闹时，她突然躺在地上“睡着了”，起初同学以为她在恶作剧，但一段时间以来，小丽的症状愈发明显，情绪激动时会突然倒地，虽然意识清醒但身体却不听使唤。专家询问得知，小丽白天“爱睡觉”已经是三年前的事情了。“太影响学习了，之前断断续续去过几家医院，最后都不了了之了。 ”小丽妈妈说道。
发作性睡病从发病到确诊平均需要8—22年的时间，其发病率低，症状不典型，公众认知不足、有效治疗药物不足，极易造成临床医生的漏诊和误诊，是亟待突破的诊疗困境。
“猝倒是发作性睡病的典型症状之一。”王琳介绍，有些发作性睡病患者在表现出开心、悲伤等激动情绪时会出现猝倒，恢复一般需要五六分钟左右。“有的患者会出现完全晕倒的情况，之前有位成年患者在骑车时就突然晕倒了，所幸没有造成生命危险。”
王琳表示，发作性睡病的发病年龄以小学和初中的青少年为主。虽然罕见病发病率低，但我国人口基数较大，伴随着医疗技术的提高，越来越多“罕见”被“看见”。在青大附院睡眠医学中心，发作性睡病的检查一年达百余人，其中筛查出的阳性患者占七成。
相关药品纳入医保目录
“患发作性睡病的孩子容易伴发抑郁，因为家长和老师不知道有这个病，单纯以为孩子就是不爱学习。最终就是孩子的病没有好，还得了抑郁，造成学习成绩一直下滑。”王琳表示，发作性睡病目前没有办法彻底治愈，但是可以使用药物达到促醒的作用，经过系统的治疗，患者症状会减轻，治疗量也需要根据评估监测的情况进行调整，是一项长期且细致的工作。
发作性睡病于2023年9月被纳入我国《第二批罕见病目录》，2024年1月1日起，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》正式实施。本次调整，共计15个目录外罕见病用药谈判/竞价成功，覆盖16个罕见病病种。替洛利生名列其中，填补了我国发作性睡病的医保空白，目前根据情况的不同，该药服药剂量有所差别，平均来说一个月花费大约在450-1300元不等。
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青大附院睡眠医学中心成立于2019年，是将睡眠医学作为一门独立学科、对睡眠疾病进行系统诊疗的综合临床科室。中心按照国际标准规划和建设，以评估、检测、治疗为一体，设有2间睡眠障碍专科门诊、1间中央控制室、8间成人及儿童睡眠监测室及治疗室、标本室，配有多导睡眠监测设备23套、压力滴定设备4套、失眠认知行为设备1套、经颅磁治疗仪1台、失眠物理治疗仪1台、耳鼻咽喉综合诊疗台1套等多种睡眠相关设备。
中心常规对成人及儿童鼾症、发作性睡病、特发性睡眠增多、不宁腿综合征、异态睡眠、失眠等睡眠障碍性疾病进行诊治，并在山东省内率先开展各年龄段婴幼儿及儿童多导睡眠监测，最小监测年龄低至25天。
目前，联合神经内科、心理科、口腔正畸科、心内科、呼吸科、老年医学科、针灸科等相关专业，中心开展失眠综合治疗（认知行为治疗CBTI、药物治疗、物理治疗、经颅磁刺激治疗、推拿治疗、耳穴治疗、穴位敷贴治疗），鼾症呼吸机治疗、口腔矫治器治疗等，已实现多种睡眠疾病的一站式、一体化综合评估、监测与治疗。
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