案例诊断:27岁男子皮肤青紫13天,最后再生障碍性贫血

2022年12月03日00:11:21 健康 1185

案例:

27岁的陈先生最近一段时间过来,身体发生异常。 13天前无明显诱因出现胸前区散在皮肤青紫,而且无表面破溃及红肿,无畏冷寒;有发热情况,但无头痛头晕,也没有无光过敏,发病以来,体重无明显变化。

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患者身体检查:

①体格检查:

BP 110/70mmHg,轻度贫血外观,体型中等,睑结膜稍苍白,全身浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,双肺呼吸音清,未闻及干湿性罗音。P90次/分,律齐,各瓣膜区未闻及杂音。全腹软,无压痛、反跳痛,肝、脾肋下未触及。双下肢无水肿

②血液常规检查:

wBC 2.2x /L,中性粒细胞计数0.34x /L,,RBC 3.23x /L,Hb87g/L,MCV 90. 2f1,MCH 31pg, MCHC 369g/L,RDW-CV 14.5%. PLT 15x /L,网织红细胞绝对值13.5x /L,网织红细胞百分比0.42%。血涂片镜检未见异常细胞。

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通过上述问诊与查体,该病人可能的诊断是什么?

一,病人系青年男性,出现皮肤青紫伴发热,根据病人的主诉、年龄、性别,血液常规提示全细胞减少,为正细胞性贫血,未见幼稚细胞,网织红细胞比例降低,需考虑是因为白细胞减少所致感染性。发热及血小板减少所致皮肤自发性出血倾向——查体肝、脾肋下触及,胸骨无压痛,再生障碍性贫血可能性大。

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二,需与以下疾病鉴别诊断:

①阵发性睡眠性血红蛋白尿;

②骨髓增生异常综合症;

骨髓纤维化

结缔组织病

⑤脾功能亢进。

三,为明确诊断,应进行哪些检查?

1,为明确诊断,需完善中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)染色、多部位(至少包括能骨和胸骨)骨髓涂片细胞形态学检查和骨髓病理、骨髓细胞常规核型分析、骨髓增生异常综合征组套FISH、T细胞亚群分析、酸溶血试验(Ham试验)、流式细胞术检测CD55和CD59、ANA. + ENA、ANCA抗血小板抗体、抗蛋白酶3抗体、抗髓过氧化物酶抗体和呼吸道病毒检测等。

2,完善上述检查,可与以下疾病签别:

①阵发性睡眠性血红蛋白尿——如酸溶血试匙CD55、CD59和呼吸道病毒检查等未见异常,NAP活性增高,可不考虑。

②骨髓增生异常综合征——如骨髓造血细胞未见明显病态造血、骨髓细胞核型分析正常、骨髓增生异常综合征。组套FISH未见异常,可不考虑。

③结缔组织病——ANA + ENA等自身抗体阴性,可不考虑。

④骨髓纤维化——骨髓活检可鉴别。

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四,根据实验室检查,后面男子确诊为再生障碍性贫血

实验室检查结果:

①外周血NAP染色活性增强。胸骨与髂后上嵴骨髓穿刺涂片检查结果显示:有核细胞增生极度减低;粒细胞比例减低,以中性分叶核粒细胞为主;红细胞比例减少:淋巴细胞比例增多;未见巨核细胞。骨髓小粒中细胞成分主要为非造血细胞。

②骨髓活检结果:造血组织增生极度低下,以脂肪细胞为主,粒系、红系、巨核系三系血细胞缺乏,少量淋巴细胞散在分布。

③骨髓细胞常规核型分析为正常男性核型:骨髓增生异常综合征FISH组套、ANA+ENA等自身抗体、酸溶血试验(Ham试验)、CD55和CD59检测等均未见明显异常。可确诊为再生障碍性贫血。

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