VOL 2896
前段时间，国家卫生健康委办公厅发布《关于印发0~6岁儿童孤独症筛查干预服务规范（试行）的通知》（国卫办妇幼发[2022]12号）。（重磅！国家出手，自闭症筛查诊治最新规范曝光！)
《规范》中提出了9个需要注意的病症，包括：
言语和语言发育障碍、智力发育障碍、反应性依恋障碍、童年社交焦虑障碍、选择性缄默症、儿童精神分裂、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、癫痫。
这些病症有可能掩盖或混淆自闭症本身的核心症状，延误诊断，影响患者的干预效果。因此，特别需要及时识别、鉴别诊断，明确患者的病情方向。
那么，这些病症和自闭症是啥关系？自闭症家庭又该如何鉴别？大米和小米整理如下——
Q1
言语和语言障碍（SLD）
语言：社会共享或约定俗成的由语音、词汇和语法构成的符号系统，狭义的语言包括口头语言、书面语言、手势语言。人们通过语言达到交流的目的。
语言障碍指语言理解和运用能力缺陷，美国言语-语言听力学会（ASHA）对语言障碍定义较广泛，包括继发于脑部或神经受损、听觉障碍或其他神经/躯体疾病的语言落后和特发性（原因不明）语言落后，而精神疾病诊断与统计手册第5版（DSM-5）则主要指特发性语言落后。
语言障碍表现为理解和表达能力显著低于年龄预期水平，包括听、说、写、手语或其他形式的语言学习和使用存在持续的困难。
比如，开始说话时间晚、词汇量少、词汇多样性低、句子简短/句式结构局限并伴有语法错误、对话困难、不能发起或拓展对话、不能有条理讲述一件事情等。
言语：指形成口语的机械过程，即说话。为使口语表达声音响亮、发音清晰，需要有正常的构音器官结构和与言语产生有关的神经、肌肉的活动。
当说话过程或说的话存在异常，称为言语障碍。包括语音障碍、嗓音障碍和口吃三大类。
ASHA定义言语障碍为综合性术语，如语音障碍定义包括基于结构异常（如腭裂）、基于运动功能异常（如儿童言语失用症）、基于感知觉异常（如听觉障碍）和原因不明的语音障碍，而DSM-5指原因不明的功能性语音障碍为临床常见病。
语音障碍表现为说话发音不清晰、不标准；嗓音障碍指音调、响度、音质等方面的异常，如声音嘶哑、气息声、声音尖锐或粗犷等；口吃指说话不流畅，发音重复，延长或停顿。
自闭症儿童的语言特点
言语和语言障碍是最常见的儿童障碍性疾病之一。自闭症和言语/语言障碍儿童的共同点是都存在不同程度的言语缺陷，很多自闭症儿童首次就诊原因是言语/语言障碍，但其不是自闭症核心症状。
单纯语言/言语障碍儿童可以利用各种身体语言表达意思，自闭症儿童则不会或很少。
此外，年龄稍大（3-4岁以上）的语言/言语障碍儿童，可能由于语言/语言能力不足而自尊心受损，导致社交疏离甚至出现行为问题和心理问题，但核心原因是语言能力不足导致，并非社交能力本身障碍。
Q2
智力发育障碍（IDD）
智力发育障碍是一种神经发育性疾病，指的是由各种原因导致的、18岁以前出现的智力显著落后，同时伴有社会适应性行为的显著缺陷。
比如，推理、解决问题、计划、抽象思维、知识学习和经验学习能力缺陷，通俗的说法就是愿意学却学不会。
智力障碍的诊断多用于5岁以上儿童，特征为智力水平低于70及适应功能缺陷。
5岁以下的儿童其临床严重程度不能可靠进行评估时，根据发育里程碑的响应时间，如果有两个以上维度落后于同龄儿童，可诊断为全面发育迟缓。
2021年12月，美国疾病预防控制中心（CDC）发布的一项报告显示，根据2018年的数据，在有认知能力数据的8岁ASD儿童中，35.2%被归类为智力障碍（智商≤70）。
图片来源：CDC网站
轻度智力障碍儿童可使用部分与自身心智水平相当的非言语交流和社交互动，如眼神、面部表情、手势、分享快乐或简单的回合式游戏（如躲猫猫）。
自闭症儿童有明显的原发社交障碍，包括非言语性社交缺陷，如对他人的回应少、沟通技能少、游戏技能差等。
Q3
反应性依恋障碍（RAD）
反应性依恋障碍常在婴幼儿期出现，发育年龄至少为9个月，5岁前表现明显。其基本特征是儿童与照料者之间缺乏依恋或依恋总体不足，同时由于情感调节能力受损伴有情绪化异常行为。
比如，环境变化时容易恐惧、悲伤或易激惹，很少或最低限度寻求安慰或对旁人的安慰很少反应，很少表达正性情感，对他人很少有社交和情绪反应，没有兴趣玩捉迷藏或其他互动游戏。
RAD儿童本身具有形成选择性依恋的能力，但由于早期发育时期不良经历所致，他们未能表现出选择性依恋的行为。
纪录片《Child of Rage》患有RAD的女孩Beth
RAD与自闭症症状很相似：
比如，两者都会表现出情感表达迟钝、认知和语言迟缓、社交互动受损等。但是，RAD年幼儿童经历过严重社会忽视的病史，自闭症儿童则很少这样。
RAD患者也很少表现出自闭症的局限兴趣或仪式行为及不寻常的感觉反应。自闭症儿童通常表现出与发育水平相适应的依恋行为，而反应性依恋障碍的儿童即使有依恋行为，也是罕见的或缺乏一致性。
此外，自闭症属于神经发育障碍。RAD的主要致病因素是，儿童持续经历照料者的情感忽视、多次反复变换照料者、或长期生活在缺乏情感照顾的收养机构等。并非原发性的大脑发育缺陷。
治疗方面，RAD的治疗一般采取非结构化的方式，用游戏、语言和身体接触等，促进父母和孩子互动。治疗重点在于让儿童远离不良的养育环境，重建儿童与照料者之间良好的依恋关系。
Q4
童年社交焦虑障碍（SAD）
童年社交焦虑障碍表现为，与家人或熟悉者社交时表现良好，在有陌生人的社交场合时，表现出持续性过分窘迫、焦虑或害怕、竭力回避社交，焦虑程度超出了患者年龄所应有的正常界限，明显影响患者的社会功能。
患者也常因为自己的言行或表现出的焦虑症状导致负面评价，并因此而回避社交。
比如，害怕手抖的患者可能会避免在社交场合吃东西、书写、伸手指物；害怕脸红的患者可能会避免当众表演，避免强烈的灯光或讨论亲密话题；一些个体害怕和避免去公共卫生间小便等。
自闭症的社交交流和互动缺陷会导致社交功能受损，这和童年社交焦虑障碍有相同之处，不同之处是，童年社交焦虑障碍者有与年龄匹配的足够的社交关系和社交交流能力。
Q5
选择性缄默症（SM）
选择性缄默症属于焦虑障碍的一种，是一种儿童常见的社交情绪障碍，常起病于5岁前，主要表现是只在熟悉的场合如家里说话，而在其他场合则拒绝说话。其标志是高度的社交焦虑。
年幼的选择性缄默症儿童有时容易与自闭症混淆，因为，他们同时存在社交交流问题，比如社交性孤立、害羞、对人群或是喧闹敏感、不能在社交场合中适切讲话等；但是，选择性缄默症早期发育通常没有受干扰，非言语性社交互动未受损，没有重复刻板行为等。
此外，一些高功能自闭症或阿斯伯格综合征的孩子也会因为社交恐惧和社交经历挫败，合并选择性缄默症或社交焦虑障碍。
图源 微电影《悄悄画》
Q6
儿童精神分裂症（SDC）
儿童精神分裂症属于儿童精神类疾病，多由遗传、强烈精神创伤以及病前性格特征所致，主要表现为言语和思维紊乱。
比如，语言缺乏逻辑、自言自语、话题跳跃、妄想；感知觉障碍如幻视幻听、对声音或灯光极其敏感，运动和行为异常如兴奋不安、迟钝；情感淡漠和意志减退；睡眠障碍如无法入睡；在社交场合的不当行为和反应，如在悲伤的时刻大笑等。
2018年，国际自闭症研究学会官方期刊发布的一项研究显示，精神分裂症共患 ASD 的患病率是 3.4% ~ 52% 。
与自闭症不同，儿童精神分裂症患者通常在一个正常的发育阶段后出现，存在幻觉和妄想，通常没有刻板行为举止。
此外，儿童精神分裂患者的社交损害往往是由症状继发而来，而自闭症患者则为原发的社交功能损害。
Q7
注意缺陷多动障碍（ADHD）
注意缺陷多动障碍是自闭症最常见的共患病之一，ASD儿童可以表现出诊断标准中的ADHD全部症状。相应的，ADHD儿童也常常被报道存在自闭症样症状，也会导致社交功能损害。
2020年，中华儿科杂志发布的一篇文献显示，15%~25%ADHD患儿共患自闭症谱系障碍，50%~70%自闭症谱系障碍患儿共患ADHD。
自闭症与多动症区别，主要体现在：
两者都可能导致社交受损，前者为原发的社交缺陷，后者为继发的社交排斥或孤立。
其多动和注意缺陷症状更严重，但却同时对感兴趣的事情过度着迷而过度专注。
由于社交障碍，自闭症患儿的多动往往是无社交意识地无所顾忌的多动，而单纯的多动症则为有分辨地“小心翼翼”的多动。
对共患多动症的自闭症患儿来说，他们会更难安坐，更加不受控制，也难以维持注意力来学习和接受培训。
部分高功能的自闭症，注意缺陷多动障碍对其影响甚至超过自闭症本身。
Q8
抽动障碍（TD）
抽动障碍又称为抽动症，主要表现是不由自主的、突发的、快速的和反复、无节律的单一或多个部位的肌肉运动和（或）发声抽动。发声与运动联合抽动时称之为抽动-秽语综合征（又称Tourette综合征）。
国外许多研究发现，自闭症的抽动症患病率明显高于普通人群，而且抽动症患者亲属中自闭症或阿斯伯格综合征患病率较高，提示了自闭症和抽动症在遗传学以及神经病理学方面是密切相关的。
2007年国外的一项调查发现，自闭症患者共患抽动症的共患率为22%，这些共患了抽动症的患者都有不同程度的认知损害，并且抽动的严重程度与认知损害程度有相关性。
严重的抽动症状会给患儿的日常生活、教育训练和社交发展增添障碍，有可能增加情绪、心理及家庭的压力和负担。
Q9
癫痫
癫痫俗称“羊癫疯”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。
有研究发现，自闭症患者的癫痫发作与智力障碍有关。智力障碍程度越严重，癫痫发病率就越高。
国外以往研究认为自闭症的癫痫患病率约为26%，但近年来，随着轻型病例诊断数量的增加，这个比例已经显著下降。
与单纯癫痫病人相比，自闭症患者的癫痫发作年龄更晚、局灶性癫痫发作（非全身性发作，发作时常没有意识丧失）形式相对常见。
由于癫痫长期频繁发作可严重影响患者大脑的功能，建议临床上对自闭症患者常规进行脑电图检查。
自闭症共患癫痫需要到小儿精神科治疗，医生根据不同的癫痫发作类型会选择相应的抗癫痫药物治疗，多数患儿效果满意。
本文经深圳市儿童医院儿童保健与心理健康中心主任医师杨斌让审核发布。
参考文献（上下滑动）
1.美国精神医学学会《精神障碍诊断和统计手册》DSM-5
2.Selective Mutism Association of China - SMAC
3.中华精神科杂志, 2020,53(06) : 558-561
4.中华儿科杂志,2020,58 (03): 188-1935.
5.https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/70/ss/ss7011a1.htm
6.https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/aur.1977
整理 | 眉沙
编辑 | 皮皮爸
