对孩子负责的准妈妈们都会做：唐氏筛查知多少？特详细

随着人们对优生优育认识的提高，孕妇越来越重视产前筛查了。而在产检过程中，超声检测必不可少。目前孕妇的产检次数是随着孕周的增加而增加的，但是随着医学的发展，胎儿唐氏筛查、排畸检查越来越往前移。那么唐氏筛查的意义在哪里?

传统的唐氏筛查

唐氏综合征目前无法预防，更无法治疗，简单易行的方法是进行产前筛查，明确诊断。事实上，无论年龄大小以及是否具有高危因素等，除了需要直接做产前诊断的准妈妈外，所有准妈妈都应该进行唐氏筛查。

目前唐氏筛查的孕周范围为孕15-20周，孕早期(孕11-13周+6)的唐氏筛查并未全面普及。那么问题来了，如果在孕中期才发现问题是不是有些晚了?有没有更早的预测指标呢?

超声检测不可或缺

从医学发展来讲，在孕早期出现的一些指标作为评估母胎风险因素的作用更大。通过超声检测，例如鼻骨缺损或发育不良，肠管强回声，颈后透明层增厚，心内强回声……这些可以出现相关提示，因此超声检测不可或缺。

NT是产前超声诊断的一项重大突破

颈项透明层测量应在11-13+6周。由于颈项透明层的变化与孕周关系密切，故对测量颈项透明层的孕周做出了严格规定，在11-13周+6的胎儿NT异常增厚，是染色体异常、多种胎儿畸形及遗传综合征的症状。虽然病因尚不明确，但是可能与染色体异常、胎儿早期心衰等诸多因素相关。所以，早期的检查可以作为判断胎儿健康与否的数据参考。

孕妇不必为单纯的数值增加而惴惴不安

很多孕妇在产检时会发现有一些数据偏高或者偏低而惴惴不安，因为NT 值增高而精神高度紧张，到处咨询，而多数情况下，医生也不能确定胎儿是否异常，而是需要通过进一步的有创筛查得知的。其实胎儿的颈后皮下积水的现象，并不是说它出现，胎儿就异常了，只是随着它的厚度的增加，染色体异常的风险，是唐氏综合症的风险会增加。

一般来讲，就现有的资料，妊娠中期进行胎儿畸形筛查的过程当中，颈后NF大于等于6mm以上，就要考虑异常。一方面可以提高检出率，第二也可以降低不必要的、有创性的产前诊断的风险性。当然除了与胎儿的染色体异常相关，也有可能与其它一些因素，比如胎儿贫血、先天性的感染，心脏异常可能会导致NT的增厚，所以一旦发现NT 增厚需要综合考量，应该进行有创性产前诊断;如果有顾虑，可以选择无创基因检测等手段。

同时不要忽略其它指标

从国际和国内的一些共识、指南来讲，NT的增厚，在不出现其它结构性异常的情况下，就可以作为产前诊断的一个独立参考因素。比如说鼻骨缺失或者发育不全，对唐氏综合症的风险的支持的力度就要远远的大于其它软指标。

随着医学水平技术的提高，产前检查的方法手段也在增加，更加的准确、无创，但是产前检查也不是万能的，一些特殊的情况还是不容易被发现或者说检查不出来。所以，如果胎儿出现问题，准妈妈还是不要归咎于产前检查的漏洞。建议准妈妈做好日常的常规检查，均衡饮食，只要身体倍棒，宝宝一定会健康平安的!