科普园地 | 多一条染色体是什么感受？

“不要用

异样的眼光

观望着我

这一切

都不是我的错

我也想

在蓝天下

自由的飞翔

只是智慧女神与我

擦肩而过”

——一位唐氏综合征患者的父亲写给女儿的诗

NO.1

唐氏综合征

唐氏综合征，又称21-三体综合征、先天愚型及Down综合征，是最常见的染色体病之一。患者比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。患儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，常合并多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

临床表现

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# 特殊面容

出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬聘释小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈现嗜睡和喂养困难。

# 智能落后

这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患者都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。

#生长发育迟缓

患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小。

# 伴发畸形

部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。

产前干预与矫正

NO.3

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 产前干预

对高危孕妇可常规做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查，进行产前诊断，从而减少患病儿出生的概率。

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矫正

唐氏综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。

早期干预越早开始，对孩子的帮助将越有效。0～6岁的患儿需要积极的早疗课程来协助其智力开发及认知加强。许多个案显示，早期干预确能使患儿有较好的协调能力、自我照顾能力，及较高的智商。

他们也可以过的很好

NO.4

Madeline Stuart是一位来自澳大利亚的唐氏综合征患者，但更是一位模特。她才19岁，但已经成为第二位登上纽约时装周的唐氏综合征患者。

事实证明，唐氏综合征患者虽然与常人不同，但也可以在特定领域取得自己的成就。就比如天才指挥家舟舟，还有美国恐怖故事系列故事的演员Jamie Brewer。

一个唐氏综合征患者和他的哥哥⬇️

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“——善良和充满爱心”

唐氏综合征患者与我们有很多不同，但无论是他们还是我们，只要做到对他人，对弱势群体“善良和充满爱心”，相互尊重，给他们提供适当的情感、教育支持，就能让社会变得更好，不是吗？