小孩走不稳、长不高，竟是因为这种病！

文字/视频 湖南日报全媒体记者 王铭俊 通讯员 邓林霞

3岁8个月的小男孩明明，在幼儿园身高比同龄孩子矮了一大截，走起路来颤颤巍巍，像个小鸭子一样，还经常向家人说腿痛。着急的妈妈带着他来到湘雅三医院儿童保健中心就诊。经过详细的病史询问和查体发现，明明不仅身材矮小还有典型的佝偻病表现——o型腿。医生给明明开了x线检查、钙磷代谢检测以及基因检测，最终结果提示，明明患上了罕见的x连锁低磷性佝偻病。

中南大学湘雅三医院儿科主任杨明华介绍，如果小朋友出现相关症状，或长时间补钙治疗后仍不能改善症状时，应尽快去医院进行进一步检查。

佝偻病是一类由多种因素导致体内钙、磷代谢异常而使骨骼钙化不良的一种慢性疾病，多发生于儿童生长发育时期，临床表现包括生长发育落后，骨骼发育畸形如o型腿、x型腿，脊柱侧弯或后凸，骨盆畸形。其最常见的病因是缺钙或者缺乏维生素d，当小朋友补钙以及补充维生素d后仍有佝偻病的表现时，就需要警惕是否患上了罕见的低磷性佝偻病。

杨明华介绍，低磷性佝偻病是罕见的代谢性骨病。这是由于各种原因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼钙化障碍性疾病，若发现治疗不及时，很可能导致残疾和畸形。低磷性佝偻病最典型的表现包括低磷血症，下肢畸形和生长缓慢，还有的小朋友可能出现骨痛、关节痛、肌力下降、容易蛀牙、步态异常（鸭步）、行走困难等表现。

杨明华提醒，由于低磷性佝偻病主要体征和症状的表现是佝偻病（下肢畸形和身材矮小），无其他特异性症状，易与营养性佝偻病或维生素d依赖性佝偻病混淆，需要通过检测血液中血磷、血钙、碱性磷酸酶、维生素d、甲状旁腺激素（pth）的情况，必要时需要完善基因检测，以此与其他低磷性佝偻病进行鉴别诊断。

【小贴士】

低磷性佝偻病如何治疗

一、获得性

针对获得性低血磷性佝偻病，需积极去除病因。例如怀疑肿瘤性骨软化症的患者，需积极寻找肿瘤病灶，若定位明确，首选手术治疗。

二、无法解除病因或遗传性低的

针对无法解除病因或遗传性低磷佝偻病，通常建议口服磷酸盐制剂和活性维生素d来治疗。治疗中应监测血钙、磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺素浓度等，以此调整用药量。

三、靶向性治疗

布罗索尤单抗能促进肠道对磷酸盐和钙的吸收，提高血清磷水平，从而改善骨骼矿化和减少骨骼疾病。2021年1月，布罗索尤单抗在我国获批用于1岁及以上x连锁低磷性佝偻病的治疗。

同时，合并严重骨骼畸形，如脊柱侧弯、胸廓变形等，影响正常脏器功能，或严重下肢膝内翻/膝外翻畸形，影响外观和身高，或发生病理性骨折，影响到日常生活时，可选择外科手术治疗，以改善生活质量。