表型正常的夫妻为什么会生育出生缺陷的孩子?
先天缺陷是胎儿出生前的发育过程出现异常导致，胎儿从父母的配子形成阶段到受精卵，再到发育成为完整个体的全过程任意环节发生任何异常，都可能导致先天缺陷。
父母表型正常，可能父母均为隐性基因突变的携带者，有1/4可能生育先天缺陷的孩子；父母本身没有突变，表型正常，父方或母方(或父母双方)在其配子形成过程中，由于某些理化因素作用，形成了带有新突变的配子，进而形成了携带突变的受精卵，也可能生育先天缺陷儿童；此外，如果母亲在孕期接触到药物或放射线损害等，也会导致胚胎各胚层或组织器官发育的异常，从而生育出生缺陷儿。
出生缺陷发生的原因是什么?
先天缺陷发生的原因有多种，主要分为三类:
①遗传因素：自身带有遗传缺陷的父母，将致病基因遗传给孩子，导致先天缺陷的发生。
②母体因素：是导致先天缺陷常见的发生方式，主要是由于母亲在妊娠期患感染性疾病，病原体通过胎盘感染婴儿，引起胎儿发育不良、畸形，或引起流产、死胎。另外母体在怀孕期间服用药物，或营养不良，受到外伤等都会导致胎儿的发育异常。
③环境因素：射线、噪声等物理因素；化学污染, 食物污染致畸，化妆品中含的神铅、求等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。另外吸烟饮酒等不良嗜好，也可能会导致先天缺陷。
出生缺陷的发生率有多高?
我国是人口大国，是出生缺陷高发国家。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例（现在明显升高），其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。根据世界卫生组织估计，在出生缺陷的病人中其中环境因素导致的约占10%, 遗传因素约占25%，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。
本文系 安徽中医药大学第一附属医院 生殖医学中心 在读研究生 周波 发布，转载并整理于“遗传病知识436问”，指导老师——生殖中心副主任医师 蒋平。特此致谢！
周波：安徽中医药大学第一附属医院 生殖医学中心 在读研究生，研究方向：中西医结合治疗生殖障碍与男科疾病。
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