6月28日国际新生儿筛查日：全身变黑+严重失盐+病危，新生儿疾病筛查很重要

2022年06月28日16:29:14 育儿 1834

【来源：广州日报客户端】

宝宝出生时，新手爸妈常会被告知要给宝宝采血进行新生儿疾病筛查。对此，有些父母十分不解，“宝宝刚出生，看起来很健康，为什么非要采血呢？有必要筛查吗？”

我国是出生缺陷高发国家，目前每年有数十万缺陷婴儿出生，而新生儿疾病筛查是防治出生缺陷的一项重要措施。

6月28日是国际新生儿筛查日，宝宝的健康是一个家庭最关心的事情，但父母身体内也许会存在一些他们不知道的致病基因，这些基因可能会遗传给宝宝。

宝妈发现出生17天的小宝1周以来皮肤逐渐变黑，没有引起重视，随后，家属发现宝宝反应差、食欲不佳到中大五院就诊，检查提示钾6.65mmol/L（正常值为3.5-5.5mmol/L）、钠131.40mmol/L（正常值为135-145mmol/L）。

新生儿科谭宁主任介绍，“患儿血钾较高，如不尽快处理，随时可能心跳呼吸骤停，十分危险，经过对症处理，患儿的电解质及内环境保持稳定，暂时脱离危险，结合其临床表现，我判断可能是某种先天性疾病。精准检测后发现该患儿17α-羟基孕酮增高，而皮质醇及醛固酮下降，进一步完善基因检测发现其CYP21A2基因存在复合杂合突变，确诊为先天性肾上腺皮质增生症，并发了失盐危象。这个病例中，孩子父母均为致病基因携带者，突变的基因遗传给了小宝，导致孩子发病。”

在新生儿科医护人员的精准治疗下，患儿脱离了危险，各项血液指标恢复正常，现已出院。