让“罕见”被看见 呵护“玻璃人”

新华社兰州4月17日电（记者梁军）2024年4月17日是第36个世界血友病日，今年的主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。由于是罕见病，血友病患者容易因认识不足被误诊，他们不为人知的伤痛需要被更多人看见。

摔跤、滑倒、轻微擦伤，甚至走路时的不小心碰撞，都有可能让血友病患者血流不止……他们被称为“玻璃人”，彼此互称为“血友”。

17日，甘肃省血友病信息管理中心主任席亚明向血友病患者分享防治知识。新华社记者梁军 摄

甘肃省血友病信息管理中心主任席亚明介绍，血友病是一组凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，也是严重危害健康的出生缺陷疾病。

血友病患者靠自身机能难以止血，有时会出现生命危险。“临床以关节、肌肉出血为常见表现，反复的关节出血可致残，严重的颅内出血可致命。”他说。

据介绍，甘肃省血友病信息管理中心已经对600余例血友病患者登记造册。

随着国家政策的调整，血友病患者的看病负担在进一步降低。我国已将血友病纳入第一批罕见病目录、儿童血液病救治保障管理和大病集中救治范围，将相关治疗药物纳入国家医保目录，各地还探索更惠民的医保政策方便血友病患者。

记者从甘肃省医疗保障局获悉，针对血友病的特殊困难群体，当地医疗救助年度限额为每年8万元,患者需要定期输注的凝血因子制剂，在县级医院也能够买到。

“随着治疗理念的变化，血友病治疗水平也在不断升级。”席亚明说，以前患者只有遇到出血才进行治疗，属于按需治疗。现在治疗模式转变为预防治疗，即定期输注凝血因子制剂以预防出血。

记者在兰州大学第一医院采访看到，新型的基因治疗也进入西北城市临床一线，让部分血友病患者不再需要输入凝血因子，也能够达到预防治疗的效果。