今天舉行的第23屆國際植入前遺傳學大會（pgdis 2026）暨第6屆浦江生殖醫學論壇上，來自全球23個國家和地區的臨床專家、科研學者圍繞胚胎植入前遺傳學檢測（preimplantation genetic testing，pgt）技術的前沿變革，共議該技術的規範化、精準化、國際化。據悉，這也是該全球生殖遺傳領域權威性的學術盛會自創立以來首次花落中國。
精準阻斷罕見遺傳病，讓「重來一次」成為可能
據統計，我國出生缺陷總體發生率約為5%。其中，單基因遺傳病具有高隱匿、高致殘、高致死的「三高」特點，常規產前檢查往往難以提前識別，給家庭與社會帶來沉重的情感與經濟負擔。
上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院副院長、上海市婦幼保健與優生優育協會會長孫贇介紹，胚胎植入前遺傳學檢測（pgt）作為出生缺陷一級預防的核心技術，通過在胚胎植入前對遺傳物質進行精準分析，篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎，能從源頭避免遺傳病患兒的出生，實現了出生缺陷防控從「孕後補救」到「孕前預防」的關鍵跨越。
2022年，莉莉與丈夫小王迎來了第一個孩子達達。達達出生後不久，開始出現嚴重嘔吐、休克、酸中毒以及高氨血症等危重癥狀。心急如焚的父母將孩子送至醫院檢查，經全外顯子測序後，確診為mmut基因複合雜合突變所致甲基丙二酸血症，這是一種罕見且嚴重的單基因遺傳代謝病。
不幸的是，多方救治後，達達還是離開了深愛他的父母，幸福小家失去了生命的色彩。
2025年，走出陰霾的夫妻二人決定再次迎接新生命到來。考慮到遺傳疾病高複發風險，孫贇帶領仁濟醫院生殖醫學科團隊為小王夫婦制定了一套單基因病pgt（pgt-m）精準阻斷方案。
經過前期促排卵、胚胎培養與遺傳學檢測，共獲得有效胚胎6枚，成功篩選出2枚完全不攜帶致病基因的健康胚胎。移植1枚健康胚胎後，莉莉順利懷孕，孕期羊水穿刺進一步確認胎兒基因型完全正常，目前孕25周，母嬰狀況良好。
輕撫著腹部，莉莉眼中閃著淚光，「很長一段時間裡，我都不敢或者說不願走進任何一家兒童場館，害怕勾起當時的回憶。最後，我們還是鼓起勇氣，準備重新出發。除了常規的孕前檢查，我們還做了單基因病篩查。感謝仁濟團隊，感謝孫贇教授，我們有了重來一次的希望和信心。」
生殖領域尖端會議首登中國，前沿技術共護生命健康
「小王夫婦的案例，體現出了pgt技術在阻斷單基因遺傳病家族傳遞方面的精準性與可靠性，也充分展現了以pgt為核心的一級預防體系為高危家庭提供『可及、可靠、安全』生育路徑的巨大價值。」孫贇表示，對於有生育意願的家庭來說，孕前篩查至關重要。
據悉，試管嬰兒技術已經過三次技術迭代，如今的第三代試管嬰兒（pgt）技術，應用範圍更加廣泛，適用於單基因遺傳病、染色體病、具有遺傳易感性的嚴重疾病以及不明原因反覆自然流產、反覆種植失敗等情況的夫婦。
因此，本次大會特設會前工作坊，聚焦囊胚活檢、實驗室質量控制、wga（全基因組擴增）與ngs（下一代測序）流程優化等核心技術環節，面向青年胚胎學家全面開放。大會上，正式發布了pgdis官方pgt-a（胚胎植入前非整倍體遺傳學檢測）立場聲明，推動全國範圍內技術標準與倫理規範的統一，助推國際前沿標準真正落地到每一家生殖醫學中心、每一項臨床操作中，實現學術高度向臨床可及的高效轉化。
本屆大會由國際植入前遺傳學診斷協會（pgdis）、上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院、上海市婦幼保健與優生優育協會聯合主辦。美國芝加哥生殖遺傳學創新中心anver kuliev教授與中國科學院院士、山東大學附屬生殖醫院首席專家陳子江教授共同擔任大會主席；孫贇及山東大學附屬生殖醫院高媛教授共同擔任執行主席。
目前，仁濟醫院生殖醫學科已建成集臨床診療、科學研究、人才培養、技術轉化於一體的全鏈條、全覆蓋、高水平生殖健康與遺傳防控平台，無論是臨床規模還是綜合實力均躋身全國前列。孕前優生基因篩查量超過12000人次，位居全國第一。累計幫助數百萬不孕家庭實現生育夢想，為數千個遺傳病家庭成功阻斷出生缺陷。
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