【5.20國際白塞病關愛日】關愛罕見病：兒童白塞病

白塞病又被稱為貝赫切特綜合征（behcet syndrome，bs）是1937年由土耳其的醫生首次提出。本病是一種以反覆口腔潰瘍、外生殖器潰瘍、眼葡萄膜炎為主要表現的系統性血管炎，並可有皮膚、心血管、神經系統、胃腸道及關節等多系統受累。

圖片來自chatboxai

目前白塞病的具體病因仍未明確，可能因素包括：遺傳易感染性，病原體感染、免疫因素等。

有15-20%的白塞病患者在兒童時期即起病。我中心經驗3歲即有部分病例發病，但以學齡期-青春期多見。

複發性口腔潰瘍是最常見的臨床表現，癒合後一般不留疤痕。

是僅次於口腔潰瘍的常見臨床表現，癒合時可有瘢痕形成，但兒童患者瘢痕不常見。

常見的皮膚損害包括結節性紅斑、丘疹膿皰疹、痤瘡樣皮疹、毛囊炎等。兒童白塞病針刺試驗陽性相對少見。

我國患兒多見，最常見的癥狀是腹痛、腹瀉、噁心、消化不良和胃腸道出血。可發生在胃腸道的任何部位，其中回盲部最常受累，深部潰瘍和壞死性潰瘍可導致膿腫或穿孔，需手術治療。需儘早行胃腸鏡或組織病理學檢查明確。

通常是單關節受累，也可見多關節炎，膝關節、踝關節、肘關節等大關節受累較為常見。通常不導致關節侵蝕或破壞。

表現為前、後或全葡萄膜炎。前葡萄膜炎的主要癥狀為視力模糊、發紅、眶周或眼球疼痛、畏光和流淚。後葡萄膜炎或全葡萄膜炎患兒通常表現為無痛性視力下降，反覆發作可導致失明。還可見虹膜睫狀體炎、角膜炎、鞏膜炎、玻璃體出血、白內障、青光眼和視網膜脫離等併發症。

主要累及中樞神經系統，外周受累少見。中樞神經系統受累可分為腦實質型和非實質血管型兩類。非實質性血管病變型更為常見，一般預後較好。

可影響任何類型和大小的血管，靜脈受累較突出，下肢淺靜脈和深靜脈血栓形成是最常見的血管表現。深靜脈血栓可發生在非典型部位，如下腔靜脈等部位。動脈瘤是最常見的動脈表現，肺動脈瘤是最危險的併發症，也是最常導致本病死亡的原因。

可以反覆發熱為首發癥狀。腎臟受累少見，可表現為澱粉樣變性、廣泛的腎小球腎炎、腎靜脈血栓形成及間質性腎炎等。心臟損害如心內膜炎、心肌炎、心包炎、心律失常等在成人中有報道，但在兒童中少見。肺部病變包括肺實質病變（結節和空洞）、胸腔積液等。

兒童白塞病的診斷主要依據臨床表現。兒童從發病到出現符合診斷標準的臨床表現之間往往有較長時間間隔，因此兒童白塞病診斷困難。目前兒童標準有1個。

表1：2015年兒童白塞病分類公式（pedbd）

此外tnfaip3、nemo、rela、nfkb1、nfkb2、tnfrsf1a、wdr1、stat1、ada2、mefv等單基因突變所致的疾病也可表現出白塞病樣表現。因此，對於起病年齡小且有家族史的患兒，建議完善相關基因檢測明確診斷。

兒童白塞病目前不能被根治，需要根據患兒病情及受累器官情況，長期用藥維持治療。兒童白塞病為一種慢性-反覆發作疾病，需終身管理，定期隨訪，根據評估調整治療方案。治療藥物主要有糖皮質激素、沙利度胺、秋水仙鹼、免疫抑製劑、生物製劑、jak抑製劑等。

部分患兒隨著時間的推移臨床癥狀可能減輕，治療藥物逐漸減少，直至停葯。致命病變包括中樞神經系統病變、肺動脈瘤破裂出血以及腸穿孔等。

兒童白塞病為罕見病，首兒所風濕免疫科1病區醫護希望同白塞病家屬一起，共同努力，為患兒提供更好的醫療和護理服務。

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