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產前檢查有時候就像一把雙刃劍，為孕育出健康生命做了保證的同時，也讓不少孕媽媽和准爸爸擔心，萬一出了什麼問題就得考慮是否終止妊娠，其中最讓人擔心的就是唐氏檢查，目前能夠篩查出唐氏綜合症的檢查包括唐篩、無創DNA和羊水穿刺，面對這3種檢查該如何選擇呢？
三種檢查利弊分析
3種檢查各有利弊，准媽媽務必根據自己的需求和狀況謹慎選擇。
1、唐氏篩查
優點：簡單、經濟、無創傷、適合人群廣。
缺點：準確度最低，大概為60-70%，靈敏度較低。對於高危孕婦或是有一定遺傳性疾病的孕婦不適用，而且年齡在35歲以上也不適用。
2、無創DNA
優點：準確率較高（大概為90%）、高靈敏度、假陽性率低，無創傷，抽血即可。
缺點：價格高，部分檢測無法做（目前只能針對21、18、13三體，且對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測）。
注意，這幾類孕媽媽不適合做無創：
在孕早期和孕中期的檢查中高風險者；
預產期年齡在35歲或以上；
重度肥胖者（體重指數＞40）；
體外受精受孕者；
曾經有過染色體異常分娩史；
雙胞胎或多胞胎；
有任何醫生認為會影響結果準確性而不建議進行的情況。
3、羊水穿刺
優點：準確性最高，能一次檢測46條染色體，還能夠檢測出其他染色體異常疾病，稱得上是染色體疾病的金標準。
缺點：有創傷，存在一定風險（比如刺破胎盤、宮內感染以及低概率的流產）。
所以，對於大部分孕媽媽來說，一般不建議一上來就直接進行羊水穿刺。
媽媽們該如何選擇？
1、經濟型媽媽：唐篩 → 無創DNA → 羊水穿刺
孕前身體無恙，無家族遺傳病，非高危孕婦、非高齡孕婦的孕媽媽都可以直接做唐篩，之後根據唐篩結果再做接下來的考慮。
如果唐篩檢查呈低風險或是中風險的孕媽媽，都建議再做一次無創。
2、奢華型媽媽：無創DNA → 羊水穿刺
對於比較擔心這方面問題的家庭，可以直接做無創。其實無創DNA能檢出的胎兒染色體異常與羊水穿刺有99%都是相似的。如果無創沒有顯示出唐氏風險，其實可以不用再做羊水穿刺，以免再次承受經濟和精神壓力，但關鍵還是看自己的選擇。
而如果無創檢查呈陽性，就需要再做一次羊水穿刺，因為無創檢查是一種篩查手段，而羊水穿刺是診斷手段。
3、精準型媽媽：高危因素 → 羊水穿刺
此組合檢出率最高，能檢測出所有染色體的數目異常，特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的准媽媽。
雖然各種醫療手段為保證寶寶健康的來到這個世界做出了不小的努力，但也請記住，就像篩查這個名字所暗示的那般，對天生的缺陷的檢查並非絕對無誤。所以，孕媽媽更應該做的是提前了解好每一種檢查手段，並明白為什麼要做，做了能揭示些什麼。
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