近日，由中國醫師協會新生兒科醫師分會出生缺陷干預專業委員會，廣東省醫師協會新生兒科醫師分會出生缺陷、遺傳代謝及內分泌專業組聯合主辦，南方醫科大學珠江醫院兒科中心承辦的兒科出生缺陷精準防控學術論壇暨Days with Genetics學術沙龍召開，並發布了「千醫千詢」——千名臨床遺傳兒科醫師培養計劃。
「本計劃旨在全國範圍內發現更多優秀的臨床遺傳兒科醫師，通過病例研討、多學科會診、科研協作、遺傳諮詢培訓等活動，提高臨床遺傳兒科醫師整體的診療水平。」項目牽頭人、南方醫科大學珠江醫院兒科中心主任王斌介紹：「我們的培訓將會採用訓前考核、培訓中經過基礎和臨床遺傳知識的傳授、臨床病例的提交及審核指導，並通過層層考核的形式，最終在3年內培養一批優秀的臨床遺傳兒科醫師，並將頒發相應的證書。為出生缺陷防控和健康中國提供基礎基因數據，以及培養更多優質的兒科醫師人才。」
出生缺陷群防群控，健康中國你我同行
減少出生缺陷，關鍵在於預防。世界衛生組織（WHO）提出了出生缺陷干預 「三級預防」策略：一級預防是孕前及孕早期（又稱圍孕期）階段的綜合干預； 二級預防是指通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發現，早期干預，減少缺陷兒的出生；三級預防是指針對新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減少致殘，提高患兒的生活質量。其中一級預防不容忽視，在孕前或孕早期開展基因組疾病的篩查，及時發現生育患兒的風險，結合遺傳諮詢、產前檢測或診斷、輔助生殖等措施，才能從根本上阻斷基因組疾病基因的傳遞，可有效預防嚴重基因組疾病的首次發生。二級預防同樣不可忽視，特別是對於意外懷孕的夫婦，更加需要孕期篩查和產前診斷。開展產前基因組疾病的檢測對孕期篩查異常的夫婦能夠及時發現生育患兒的風險，結合遺傳諮詢等措施，可預防嚴重基因組疾病的發生。而對於已出生有缺陷的兒童應明確病因，及早治療，避免或減少致殘，提高患兒的生活質量，這也是出生缺陷第三級防控的目標。
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，遺傳因素對出生缺陷的貢獻達60%-70%。
兒科醫生在出生缺陷防治中的關鍵作用
出生缺陷預防第三道防線由臨床遺傳兒科醫師布防，因此肩負著重要的職責，既要從臨床視角辨別病孩的癥狀體征和臨床診斷，更要從遺傳學角度探究疾病的根本原因。兒科醫師對已有出生缺陷的兒童應儘早明確病因，及早治療，避免或減少致殘，以提高患兒的生活質量，挽救患兒生命或減低疾病不良結局的發生率，這也是出生缺陷第三級防控的目標。第三級出生缺陷防控防控的意義還在於①確認已患病兒童的遺傳病因；②以此作為患者親屬進行再生育的指導線索，促進二級出生缺陷防控；③積累疾病致病證據與數據，有利於指導一級出生缺陷防控，為孕前/婚前篩查提供疾病證據鏈。可見做好第三級出生缺陷防控，是踐行國家出生缺陷三級防控的根本和先導入口。
而目前存在的問題是，新生兒/嬰幼兒時期的遺傳病患者病情往往複雜多變、危重緊急，存在很多非特異性的癥狀，或者臨床表現與大齡孩子不同，傳統的臨床診斷方法往往容易漏判、誤判，而越來越多的研究表明遺傳學檢查包括基因組技術可以比傳統的臨床和實驗室方法更有效。基因組診斷技術的快速發展，推動了臨床醫學的病因學認知，也對出生缺陷防控一線的臨床兒科醫師提出更高要求。
兒科醫生對臨床遺傳學科系統培訓的巨大需求
國際上，對從事臨床基因診斷的人員要求非常嚴格，需要獲得博士學位（醫學院畢業的則是醫學博士學位）後才能進入2-3年的臨床專科培訓，經過嚴格培訓並符合要求後，最終通過嚴格的全國統一執照考核，獲取相關臨床遺傳專科執照後才具備開展進行臨床遺傳工作的資格。臨床遺傳醫師需經過醫學院臨床醫學教育並畢業考試通過後取得臨床醫師執照，再經過2年的臨床遺傳專業訓練，考試通過後方可取得臨床遺傳醫師執照。
我們國家的臨床遺傳學科建設起步相對較晚，所以在這一方面的人才培訓，很大程度依賴於醫生的個人興趣和額外投入。
據悉。「千醫千詢」——千名臨床遺傳兒科醫師培養計劃，將在3年內培養1000名優秀的臨床遺傳兒科醫師，任何具有臨床醫師執業執照的兒科醫生均可報名參加，通過訓前考核、線下集中培訓、線上課程回顧、臨床病例討論審核，以及多種形式的考核方式進行選拔。各參加人員可協同分工，聯合申請研究課題以共享科研成果；對於優秀人員或單位，提供合格的案例素材，可共同編撰《兒童可控性基因組病遺傳諮詢——以臨床案例為根基》及發行。
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