今天（6月21日）是世界渐冻人日，渐冻症是一种罕见的病，著名的物理学家斯蒂芬·威廉·霍金就和这种疾病抗争了55年，渐冻症如何形成？症状有哪些？
渐冻症早期症状易与其他疾病混淆 排查确诊需渐进
渐冻症属于神经系统的退行性疾病，患者会逐步出现肌肉萎缩、肢体僵硬、呼吸衰竭等状况。51岁的张先生就在两年前出现左侧肢体无力、肌肉萎缩等症状，到医院经过多项检查后，被确诊为渐冻症。
北京大学国际医院神经内科主治医师 杨团峰：患者的临床症状逐渐加重，后来又逐渐出现肌肉颤动，也就是患者所说的肉跳。另外还有一些人会出现言语表达不清、饮水呛咳、吞咽困难、四肢消瘦、体重下降。
专家表示，渐冻症可能与基因缺陷、线粒体异常以及蛋白质稳态失衡等因素有关。
首都医科大学宣武医院神经内科主任医师 陈海：致病原因有环境、毒物、外伤、免疫、病毒感染，甚至10%是家族性遗传，很少部分是基因的问题，多数都是散发。常见于50岁至60岁发病，也有20岁至30岁的年轻人。
由于渐冻症早期症状易与其他疾病出现混淆，误诊率较高，所以检查排除很重要。
北京大学人民医院神经内科副主任医师 丛璐：渐冻症容易和脊髓型颈椎病相混淆，都是会出现手部的无力萎缩。还有一些遗传性的肌肉病，也容易引起误诊。
首都医科大学宣武医院神经内科主任医师 陈海：误诊率高，渐冻症没有明确的生物标志物，没办法查了某项就能100%确诊，所以属于排查性诊断。我们会给病人做很多检查，比如抽血、做头颅颈椎核磁、CT、超声，其实是排除别的病，患者逐渐有临床的渐冻症进展，渐冻症体征逐渐增多，最常见的肌电图检查，是要定期看患者病情的发展，所以会给临床的诊断带来一定困难。
新兴疗法有望延缓渐冻症患者病情发展
虽然渐冻症无法治愈，但随着医学技术的进步，可以在一定程度上延缓渐冻症患者病情的发展。
专家表示，渐冻症患者生存期长短与专业的综合治疗密切相关。如果科学营养、康复干预等辅助治疗跟得上，患者生存期将大幅提高。
北京大学人民医院神经内科主治医师 王甡：通常我们接诊的渐冻症患者都是肌无力及肌萎缩比较明显的，普遍生存周期大概在3到5年，如果护理得当的情况下可以达到10年以上。
虽然对症性药物和呼吸机治疗都是延缓病情的关键环节，但一些新兴疗法的出现正在给渐冻症患者带来希望。
北京大学人民医院神经内科副主任医师 丛璐：比如一些新兴疗法是靶向特定突变基因和蛋白的，是首个基因治疗用药目前已经落地海南，老药新用的一些研究也正在进行。
专家建议，患者在能够正常吃饭的情况下，尽量食用好吞咽或半流质食物。在治疗过程中，留意药物可能引起的副作用，及时调整治疗方案。当然，适当的锻炼和积极的心态，也对患者至关重要。
来源：央视财经
