2050大會上,一群技術「瘋子」想用48小時改寫罕見病的命運劇本

潮新聞客戶端 通訊員 陳航 周立超 記者 張雲山 甘居鵬 陳曉馳

你或許注意過,街頭巷尾那些同時披着黑、橙、白三色毛髮的貓,幾乎無一例外都是「小姐姐」。這並非偶然的浪漫,而是鐫刻在基因深處的冷酷法則。

2050大會周末將在雲棲召開(陳曉馳/攝)

4月24日至26日,為期三天的2050@2026大會將在雲棲小鎮舉行。從2018年至今,這場由王堅院士發起的面向年輕人的「科技烏托邦式聚會」已經走到了第七屆。

在今年的2050大會上,華大集團CEO尹燁擔任基因黑客松遊戲的首席領航員。他用一個生動的例子揭開了謎底:控制貓毛顏色的基因恰好位於X染色體上。母貓擁有兩條X染色體,在胚胎髮育早期,每個細胞會隨機讓其中一條失活。於是,一個細胞關閉了攜帶「黑色」基因的X染色體,就可能表現出橙色;另一個細胞做了相反的選擇,就呈現黑色。至於白色,那是另一段基因在「塗抹」。這種隨機的、充滿概率的「嵌合體」藝術,只有在擁有兩條不同等位基因的X染色體時才能上演。公貓只有一條X染色體,孤獨且確定,要麼黑,要麼橙,幾乎不可能同時擁有三色。

華大集團CEO尹燁在分享(陳曉馳/攝)

你看,基因就是這樣一種奇妙的存在。它早在我們呼吸第一口空氣前,就用只有四個字母(A、T、C、G)的極簡代碼,編寫了我們生命的絕大部分劇本。

然而,當這種編寫出現哪怕一個字母的錯誤、一個片段的缺失,悲劇便降臨了。對於這世界上大約2500萬罕見病患者來說,他們的劇本不是關於毛色是否絢麗,而是關於生存本身的重重迷霧。他們往往奔波於無數醫院,換來厚厚一摞報告,最終被蓋上四個無力的大字:「原因不明」。

於是,「2050」大會這個充滿未來感的坐標上,登陸了一群「瘋子」。別人在思考如何讓代碼更值錢,他們卻在盤算:能不能用一場48小時的黑客馬拉松,去改變這2500萬人的命運?

這不僅是一場技術的狂歡,更是一場對生命「暗物質」的極限破譯。臨床醫生提供真實的線索,科學家解讀複雜的測序數據,極客們用代碼構築探索未知的橋樑。

華大集團CEO尹燁在分享(陳曉馳/攝)

在基因黑客松啟動儀式上,華大集團CEO尹燁坦言,人類對基因的理解目前可能還不到3%。「其實我最希望的,就是能夠看到罕見病被更多人正確地認知。」他頓了頓,語氣誠懇,「或許解答幾個比賽的題,沒有那麼重要,但是這件事本身的意義是巨大的——因為改變要從了解開始。」

這次活動最讓尹燁觸動的,是罕見病病友們的親自參與。「所謂神救自救者,」他感嘆道,「他們是最有願望和動機去完成這件事的人。」這些曾經被困在「原因不明」四個字里的人,如今坐到了解碼台前,帶着自己的基因數據,和科學家、極客們一起,試圖親手改寫命運的劇本。

當潮新聞記者問到AI技術對罕見病研究的作用時,尹燁的回答直截了當:「效率的提升是不可想像的。」他介紹了華大集團去年10月23日在杭州與之江實驗室合作發佈的人類基因組基礎模型Genos。該模型已應用於華大基因面向遺傳病臨床檢驗的大語言模型GeneT,助力提高遺傳病分析解讀能力。尹燁表示,「我們最終還是想通過AI與BT的融合,形成一個以大數據和AI驅動生命科學發展的新範式。這方面中國是大有可為的。」

華大集團CEO尹燁在分享(張雲山/攝)

這些頂尖的大腦聚集在一起,試圖將藥物研發的成本從「百萬美元」的絕望數字推向「人人可及」的希望地帶。他們其實在做兩件事:第一,為那些在黑暗中等待了太久的人,點亮哪怕一絲微光;第二,告訴這個世界,沒有人是完美的。正如尹燁在演講中所說,每個人身上都攜帶着若干有害的隱性基因,嘲笑罕見病,其實是在嘲笑人類基因庫多樣性自身。

這些「瘋子」試圖在48小時內,把那層堅硬的「原因不明」敲出一道裂縫。即便最後沒有找到完美答案,但這種聚集本身就是一種磅礴的宣告:在這個時代,生命的運算不該只是冰冷的算力堆積,而是要帶着溫度去直面那些最複雜的錯誤代碼。

華大集團CEO尹燁在分享(陳曉馳/攝)

聊到最後,記者問起尹燁對2050大會的感受。「我是第二年來了,」他笑着說,「很不錯,其實很有活力。中國應該讓年輕人們唱主角。」

你看,就像三色貓那雙靈動的眼睛裏,藏着X染色體隨機失活的秘密一樣。在這場熱鬧又緊張的黑客松現場,面對那些普通人難以讀懂的基因序列,某個程序的運轉間,正藏着改寫一個孩子、一個家庭悲劇命運的鑰匙。

基因黑客松現場(陳曉馳/攝)

畢竟,這世上只有一種病,那就是無知。而這群「瘋子」,正在用屬於自己的方式,與人類的無知賽跑。

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