案例：
27歲的陳先生最近一段時間過來，身體發生異常。 13天前無明顯誘因出現胸前區散在皮膚青紫，而且無表面破潰及紅腫，無畏冷寒；有發熱情況，但無頭痛頭暈，也沒有無光過敏，發病以來，體重無明顯變化。
患者身體檢查：
①體格檢查:
BP 110/70mmHg，輕度貧血外觀,體型中等,瞼結膜稍蒼白，全身淺表淋巴結無腫大，胸骨無壓痛，雙肺呼吸音清，未聞及乾濕性羅音。P90次/分,律齊，各瓣膜區未聞及雜音。全腹軟，無壓痛、反跳痛，肝、脾肋下未觸及。雙下肢無水腫。
②血液常規檢查:
wBC 2.2x /L，中性粒細胞計數0.34x /L,，RBC 3.23x /L，Hb87g/L，MCV 90. 2f1，MCH 31pg， MCHC 369g/L，RDW-CV 14.5%. PLT 15x /L，網織紅細胞絕對值13.5x /L,網織紅細胞百分比0.42%。血塗片鏡檢未見異常細胞。
通過上述問診與查體，該病人可能的診斷是什麼?
一，病人系青年男性，出現皮膚青紫伴發熱，根據病人的主訴、年齡、性別，血液常規提示全細胞減少,為正細胞性貧血，未見幼稚細胞，網織紅細胞比例降低，需考慮是因為白細胞減少所致感染性。發熱及血小板減少所致皮膚自發性出血傾向——查體肝、脾肋下觸及，胸骨無壓痛，再生障礙性貧血可能性大。
二，需與以下疾病鑒別診斷:
①陣發性睡眠性血紅蛋白尿；
②骨髓增生異常綜合症；
③骨髓纖維化；
④結締組織病；
⑤脾功能亢進。
三，為明確診斷，應進行哪些檢查?
1，為明確診斷，需完善中性粒細胞鹼性磷酸酶(NAP)染色、多部位(至少包括能骨和胸骨)骨髓塗片細胞形態學檢查和骨髓病理、骨髓細胞常規核型分析、骨髓增生異常綜合征組套FISH、T細胞亞群分析、酸溶血試驗(Ham試驗)、流式細胞術檢測CD55和CD59、ANA. + ENA、ANCA抗血小板抗體、抗蛋白酶3抗體、抗髓過氧化物酶抗體和呼吸道病毒檢測等。
2，完善上述檢查,可與以下疾病簽別:
①陣發性睡眠性血紅蛋白尿——如酸溶血試匙CD55、CD59和呼吸道病毒檢查等未見異常,NAP活性增高，可不考慮。
②骨髓增生異常綜合征——如骨髓造血細胞未見明顯病態造血、骨髓細胞核型分析正常、骨髓增生異常綜合征。組套FISH未見異常，可不考慮。
③結締組織病——ANA + ENA等自身抗體陰性，可不考慮。
④骨髓纖維化——骨髓活檢可鑒別。
四，根據實驗室檢查，後面男子確診為再生障礙性貧血
實驗室檢查結果:
①外周血NAP染色活性增強。胸骨與髂後上嵴骨髓穿刺塗片檢查結果顯示:有核細胞增生極度減低;粒細胞比例減低，以中性分葉核粒細胞為主;紅細胞比例減少:淋巴細胞比例增多;未見巨核細胞。骨髓小粒中細胞成分主要為非造血細胞。
②骨髓活檢結果:造血組織增生極度低下，以脂肪細胞為主,粒系、紅系、巨核系三系血細胞缺乏，少量淋巴細胞散在分佈。
③骨髓細胞常規核型分析為正常男性核型:骨髓增生異常綜合征FISH組套、ANA+ENA等自身抗體、酸溶血試驗(Ham試驗)、CD55和CD59檢測等均未見明顯異常。可確診為再生障礙性貧血。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-