體檢或就醫時查出「心肌肥厚」，很多人第一反應是高血壓或肥厚型心肌病作祟。但有一種罕見遺傳病—法布雷病，心臟表現和它們極為相似，常被誤診、漏診。今天，就以心肌肥厚為切入點，揭開法布雷病的神秘面紗。
法布雷病是因gla基因突變，體內「gl - 3」脂質代謝物無法正常分解，在心臟、腎臟、神經等細胞堆積，引發多器官損害。當主要侵犯心臟，就表現為法布雷病心肌病，核心特徵是左心室肥厚。
那怎麼從常見心肌肥厚中識別它呢？
超聲心動圖和核磁能發現不少線索，還得結合一些「跨界」特徵。
超聲心動圖（又叫心臟彩超）：「非典型」特徵方面，法布雷病的心肌肥厚多是對稱性的。有經驗的心超醫生做超聲心動圖時，可能看到雙邊征、乳頭肌不成比例肥大、右心室肥厚等，不過這些並非法布雷病獨有，需和高血壓、肥厚型心肌病等鑒別。
心臟磁共振（cmr）：有個特徵性表現—初始t1 mapping值下降，這是它區別於其他心肌肥厚的重要標誌。核磁還能看到左心室下側壁基底部、肌間延遲強化，這代表心肌纖維化，也是識別法布雷病的重要指征。
「 跨界」癥狀上，患者除心臟問題，還有其他系統「說不清道不明」的癥狀。神經系統方面，自幼可能出現四肢劇烈灼痛（肢端感覺異常）、少汗或無汗；皮膚上，腰部、臀部等部位會出現密集暗紅色斑點（血管角皮瘤）；腎臟方面，有蛋白尿甚至腎功能不全；眼部，角膜渦狀混濁，需眼科裂隙燈檢查才能發現；聽力上，會出現進行性聽力下降，特別是高頻聽力受損，或有不明原因耳鳴。
臨床懷疑法布雷病時，最終診斷靠生物學檢查。男性患者檢測血液中α - 半乳糖苷酶a活性，活性顯著低下可支持診斷；女性則需做gla基因檢測，發現致病性突變就能確診。所以，不明原因的心肌肥厚，尤其是合併上述「跨界」癥狀，要警惕法布雷病。
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馮高科教授，武漢大學人民醫院心血管內科，副主任醫師，湖北省健康科普專家，規培導師，本科生導師，武漢大學博士，美國心血管病研究中心博士後。每周一上午和周五下午門診。
擅長冠心病、肺動脈高壓、動脈粥樣硬化、法布雷病、高血壓、肥胖型心血管代謝病、高脂血症、雙心疾病等心血管疾病的診治。擅長冠心病精準微創治療、心血管靶向藥物治療、支架術後康復、雙心醫學、慢性病管理和康復指導。對心血管創新材料、器械研發及臨床應用有深入研究。
