Cell Stem Cell | 上海交通大學蔡宇伽等團隊合作開發治療地中海貧血的潛在新策略

引言

β⁰/β⁰地中海貧血是最嚴重的輸血依賴型β-地中海貧血(tdt)，仍然是慢病毒基因治療面臨的挑戰。

2024年5月16日，上海交通大學蔡宇伽及中國人民解放軍聯勤保障部隊第九二〇醫院王三斌共同通訊在 cell stem cell 在線發表題為「modified lentiviral globin gene therapy for pediatric β⁰/β⁰ transfusion-dependent  β-thalassemia: a single-center, single-arm pilot trial」的研究論文，該研究報告了一項應用新型慢病毒載體技術治療重度輸血依賴的β地中海貧血（β⁰/β⁰）的安全性和有效性研究結果。

兩名女嬰入組，注射bd211，平均隨訪25.5個月。在兩例患者中，基因修飾的造血幹細胞和祖細胞的移植是成功和持續的。在調理期間或輸液後未發生意外的安全問題。兩名患者均實現了超過22個月的輸血獨立。治療將紅細胞的壽命延長了42天以上。單細胞dna/rnas測序分析基因修飾細胞的動態變化、轉基因表達和癌基因激活均未發現明顯的不良反應。優化後的慢病毒基因療法可安全有效地治療所有β-地中海貧血。