2023年3月28日，由北京康盟慈善基金會組織發起的『無罕人生·生命防線』補體系統罕見病規範化診療探索項目—— 「新瑞力量」非典型溶血尿毒症綜合征(aHUS) 第二場研討會於線上成功召開。
本次大會主席為海軍軍醫大學上海長征醫院梅長林教授，特邀講者為復旦大學附屬兒科醫院沈茜教授和浙江大學醫學院附屬兒童醫院王晶晶教授，討論嘉賓包括上海交通大學醫學院附屬兒童醫學中心殷蕾教授，廈門大學附屬中山醫院黃珊教授，上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院任紅教授，上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院沈莉菁教授，上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院王曉棟教授，浙江大學醫學院附屬第二醫院吳華香教授。
開場致辭
梅長林教授 開場致辭
海軍軍醫大學上海長征醫院梅長林教授進行了開場致辭。梅長林教授表示，補體是機體免疫調節的重要組成部分，在免疫穩態調節方面發揮重要作用，補體系統與人體健康密切相關，補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。本次大會，我們將圍繞補體相關罕見病——aHUS展開討論，互相學習、良好溝通，努力推進aHUS的規範化診療進程。
病例分享01
C5補體抑製劑治療兒童aHUS病例分享
沈茜教授 病例分享
復旦大學附屬兒科醫院的沈茜教授，分享了兩例兒童aHUS患者使用C5補體抑製劑治療的病例。
病例1患者為15歲女性，2012年（4歲時）診斷為aHUS後經歷多次複發。2022年4月，出現aHUS發病，於外院接受血漿置換、CRRT、血液透析治療後，血液系統的癥狀有所好轉，但血肌酐升高，同時伴有高血壓、蛋白尿和頭痛等癥狀；2022年6月，疾病仍有活動，血肌酐較高（237-316μmol/L），同時伴有消化道癥狀和頭痛癥狀，經血漿置換和暫時性的血液透析治療後，血液癥狀有所改善，但尿量明顯減少；2022年7月開始自動腹膜透析治療。綜合其它情況考慮進行C5補體抑製劑治療，後患者CH50達到目標（第一次注射），IgG和補體C3回升為正常水平（第二次注射），且噁心、嘔吐、頭痛癥狀得到明顯改善。經過3個月的治療後，患者體重明顯增加，尿量明顯增加（從100ml到600ml）。病例提示，即使是處於CKD4期、需要透析的aHUS患者，通過積極的C5補體抑製劑治療，仍有希望阻止疾病進展、甚至逆轉腎功能。
病例2患者為4月齡嬰兒因感染新冠病毒發燒6天，無尿2天後就診。患兒一般情況較差，血常規符合TMA（血栓性微血管病），存在破碎紅細胞、LDH明顯增高，AKI（急性腎損傷）3期表現等情況，鑒別後診斷為aHUS、AKI3期、COVID-19感染。兩周左右的CRRT治療後，尿量未明顯增加，且血肌酐下降不明顯，行腹膜透析治療。與家屬溝通後，予以C5補體抑製劑治療4次，首次注射後CH50下降至目標水平；第3次注射後患兒尿量達到平穩狀態、血肌酐明顯下降達到滿意效果，遂停止腹透治療；未發現C5補體抑製劑相關副作用。
病例分享02
SLE繼發aHUS病例分享
王晶晶教授 病例分享
浙江大學醫學院附屬兒童醫院王晶晶教授分享的是C5補體抑製劑應用於SLE（系統性紅斑狼瘡）繼發aHUS的病例。
該患者為12歲女性，因浮腫2月余，發熱2天，抽搐1次，來院就診。擬抽搐待查、血三系減少、肺炎收入PICU。根據臨床標準（多腔積液、腎臟病變、溶血性貧血、白細胞及血小板減少）及免疫學標準（抗核抗體陽性、補體C3、C4水平明顯下降）明確SLE診斷。初步診斷為SLE、狼瘡性腎炎、急性肺炎等。積極對症治療後，血紅蛋白、血小板仍偏低，考慮繼發aHUS可能。修正診斷為SLE、狼瘡性腎炎（Ⅲ型）、aHUS等。後檢測血漿ADAMTS13活性100%、補體複合物C5b-9水平升高。溝通後使用C5補體抑製劑治療2劑，後患者血紅蛋白明顯上升，血小板水平回升為正常，LDH及血肌酐明顯下降，補體C3水平明顯增高。
病例點評交流
各位與會專家均表示，通過沈茜教授和王晶晶教授對aHUS患者診療經驗的分享，學習到了很好的aHUS診斷、治療思路以及C5補體抑製劑的使用經驗。
病例點評交流
殷蕾教授：此類患者較少，治療經驗普遍有限，通過病例分享學習，更加清楚地了解到C5補體抑製劑的療效，對「因病制宜」、合理選擇用藥時機也有一定借鑒和啟示。既往14例SLE並發TMA診療經驗提示，對高度懷疑病例，會常規3次進行破碎紅細胞檢測，若存在明顯的低補體血症、兩系下降、網織紅細胞高、腎小球功能變化，會高度懷疑存在TMA。
黃珊教授：沈茜教授由淺入深介紹了TMA的診斷及鑒別診斷，帶來了CD46經典病例、新冠感染後繼發aHUS特殊病例的分享，收穫頗豐。同時提出，對於SLE繼發aHUS的患者，需要更好的權衡血漿置換和C5補體抑製劑的治療時機。
任紅教授：TMA較常見，臨床常遇到地方醫院積極治療後效果不佳來上海就診的患者，往往整體情況已較嚴重。C5補體抑製劑給患者帶來了新的希望，應儘可能早干預、積極治療，改善患者預後，帶來更多臨床獲益。通過今天的學習，對C5補體抑製劑有了更加深入的了解，希望今後有機會給大家分享C5補體抑製劑治療成人患者的經驗。
沈莉菁教授：回顧既往移植後排異嚴重出現相關TMA、急性腎衰等情況的病例，通過多次血漿置換等艱辛治療2年後患者情況才穩定康復。另一例類似患者使用C5補體抑製劑後較快實現良好轉歸，整體費用較長期血漿置換等治療並未高出很多。C5補體抑製劑有助於減輕患者痛苦、縮短療程，提高了臨床治療的精準度和安全性。
王曉棟教授：成人TMA發病率並不低，科室內狼瘡患者常伴有TMA表現，容易聚焦狼瘡治療而忽視對TMA的治療。個人認為現有治療手段對狼瘡合併TMA患者的治療存在一定局限性，對腎穿確定為TMA的患者，即使前期經過積極治療，可能也很難維持腎功能完整和恢復，難免進入透析環節，是一大治療難點。C5補體抑製劑作為一種補體抑製劑，提供了新的治療「武器」。
吳華香教授：兩位兒童專家所提供的病例資料完整、診斷明確、治療理由充分。兒童和成人TMA患者的臨床表現、診斷思路和病情變化等有一定區別。若診斷較遲，通過腎穿才確定TMA預後可能較差。從發病機制來看，補體抑製劑對狼瘡合併TMA、aHUS等患者可取得良好治療效果，期待未來有更多的使用經驗。
大會總結
梅長林教授總結表示，今天的研討會進行了aHUS診療相關的良好學術交流。系統全面地複習了TMA，並通過兒童CD46相關經典aHUS、新冠感染相關aHUS及SLE繼發aHUS患者診療和C5補體抑製劑的使用，及六位權威專家相關經驗的分享和討論，在「理論+實踐」中，對C5補體抑製劑在aHUS等補體相關疾病的治療中有了更清晰的認識，有助於推動C5補體抑製劑在兒童及成人aHUS等補體系統疾病中早期、規範化使用，改善患者生存及生活質量。
