現在孤獨症不罕見了，罕見的是哪些症候群呢？

現在，在發育障礙乃至自閉症領域，罕見病並不罕見！因為自閉症譜系障礙是一組疾病的總稱，可以分為經典性自閉症和症候群性自閉症，其中，症候群性自閉症占譜系總數達20-30%。

而大多數症候群性自閉症，都屬於罕見病。比如，我們常說的包括脆性X染色體綜合症，結節性硬化、雷特綜合症等。一項迄今為止最大規模的自閉症譜系障礙（ASD）外顯子組測序研究 ，確定了102個自閉症高風險基因，這意味着可能還有近百種自閉症罕見病。

同時，至少有7種罕見疾病與孤獨症密切相關，它們表現出經典性孤獨症常見的癥狀，同時也有其特殊癥狀。

就讓我們認識其中部分的他（她）們吧

小女孩

天使綜合征

天使綜合征是一種影響神經系統的遺傳性疾病，源於15 號染色體異常，這種異常通常源於母體。據估計，大約每 15000 人中就有1人患有天使綜合症。最初癥狀通常在1歲左右表現出來，並在兒童早期變得更加明顯。天使綜合症通常表現為言語障礙、極度活躍、運動技能和平衡問題，患兒臉上常有笑容，缺乏語言能力，且智能低下，有相當高比例的患者會有癲癇和小頭畸形。

威廉姆斯綜合征

威廉姆斯綜合征

威廉姆斯綜合征是一種罕見的遺傳病，患病率1/10000 。許多威廉姆斯綜合征患者表現出孤獨症行為如：身體發育和語言發育遲緩、粗大運動技能問題、對聲音敏感、挑食。他們還有獨特的小精靈般的面部特徵——杏仁狀的眼睛、橢圓形的耳朵、豐滿的嘴唇、小下巴、窄臉和寬大的嘴巴。

普拉德威力綜合征

普拉德威力綜合征是一種與孤獨症相關的疾病，但不是孤獨症的亞型，患病率為1/10000。和天使綜合征一樣，源於15號染色體異常，不一樣的是，這種異常通常來源於父系。

這種疾病的典型特徵是對食物痴迷，故許多患有普拉德威利綜合症的人都超重。常見行為表現有語言和運動發育遲緩、學習障礙、睡眠障礙、嬰兒期的餵養問題、痛感遲鈍，大多數患者有輕微的精神缺陷。

罕見病是什麼
罕見病是指那些發病率極低的疾病。80%的罕見病與遺傳基因有關，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病。
廣為人知的罕見病有漸凍症、脊髓性肌萎縮症、Prader-Willi綜合症、苯丙酮尿症、重型地中海貧血、成骨不全症、黏多糖症、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等。
罕見病並不等於不治之症，早防早治 事半功倍，早期發現、早期干預是罕見病防治的最佳途徑，家屬也可進一步為寶寶做串聯質譜或新生兒常見遺傳病基因篩查，去早期發現患兒潛在的基因病