前幾天,颯姐寫了一篇關於唐氏兒的文章,大家的反響非常熱烈,也有很多讀者在後台問颯姐關於唐氏篩查的問題,其中有好幾個人都是這麼問的:
颯姐,唐篩不是準確度比較低嗎?那為什麼還要查?
颯姐,聽說無創DNA更高,我寧願多花點錢,做無創不做唐篩可以嗎?
颯姐,唐篩和無創到底有什麼區別呢?
因為在後台實在沒辦法詳細回復,今天颯姐就好好跟你們講講,關於唐氏篩查和無創 DNA,它們到底區別在哪些地方,我們又應該如何選擇。

先說唐氏篩查,其實現在很多地方的唐氏篩查已經實現免費篩查,孕婦建立檔案後,常規的產檢篩查項目裏面就包含有這一項。
唐氏篩查的方法,是空腹抽取媽媽的外周血液,通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來進行一系列的計算,從而判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。
唐氏篩查的時間要求的在15~20周,的確,就準確度上來說,普通唐氏篩查的準確度約在70%~80%左右,有一定的假陽性率,這個概率大概在5%,對於基因的微缺失或者微重複等更負責的問題,普通的唐氏篩查無法檢測。

相比之下,無創DNA的檢測可以進行篩查的時間範圍更廣,在懷孕12~26周之間都可以進行篩查,不需要空腹就可以抽血,而且相對於唐氏篩查更加準確,其中對於唐氏綜合症的檢出率可以達到99%左右,而且假陽性率可以低至1%左右。
無創DNA分為不同的等級,對於胎兒的染色體疾病,有着重要的輔助檢查意義。
但是無創DNA並非全部都是優點,它有一個缺陷,就是無創的篩查針對的是染色體,卻不包含有對於開放性神經管缺陷的危險係數的評估。而唐氏篩查則是包含有這一項的。

跟無創相比,唐篩有一個最大的優點,就是價格便宜。有的地區唐篩是免費篩查項目,有的地方還沒有實施,但是一般收費也僅在200元左右,哪怕不免費,絕大部分家庭也都可以接受,能夠負擔的起。
有的讀者就曾經問過我:既然唐氏篩查的準確度並不夠高,為什麼不普及無創DNA,大家直接都去做無創,不是更放心嗎?
這個問題其實不難回答:因為無創太貴了,如果免費普及,目前還不太現實。而自費讓所有人都上來就查,也不太現實。
一次無創DNA篩查的費用,一般在2000元左右,這個2000元,雖然在某些家庭看來,並不算什麼大的數目對於某些孕媽媽來說,不過是一套化妝品的價錢,但是對於有的家庭,尤其是一些不發達城市的農村孕婦,這2000元,就是個大數字。
有時候,真的不是他們不想做,是做不起。
這世界,並不是所有的角落光鮮亮麗,它辛苦貧窮的那一面,有時候我們只是看不到,不了解而已。
不過颯姐覺得,如果將來我們國家越來越發達,針對孕產婦這一塊的政策會更加惠民,關於無創的覆蓋在將來也是有希望的。

好了,對比了唐篩和無創的不同之後,下面就是重點了:
我是做普通唐篩呢?還是做無創DNA呢?
颯姐的建議是:
唐氏篩查,就好像一件款式簡單大方,價錢經濟實惠的純棉T恤,穿着舒服,樣式簡單,老百姓都能穿得起,居家生活比較適合。
而無創DNA,就好像一件更加高端一些的定製禮服,採用更高級的面料,更優秀的裁剪方法,更合理的版型,當然也需要更高的價格,你穿着它不僅僅是作為一件可以遮體的衣物,還可以參加一些重要場合,凸顯個人風格。
正常生活中,一件簡單大方的生活裝可以滿足我們絕大部分人的要求,但是如果你的經濟能力沒問題,又希望有備無患,那麼也可以兩件都收入囊中。
如果你是屬於沒有任何高危因素的孕媽媽,也就是並非高齡孕婦,而且夫妻染色體均為正常,同時也沒有分娩過染色體異常的胎兒的情況,並非上來就需要考慮進行產前診斷的情況之下,咱們僅僅是需要進行常規篩查,可以選擇以上兩種方法中的任何一種。
或者也可以優先進行唐氏篩查,發現或者懷疑問題,或者說自己感覺不夠放心的話,再進一步進行無創DNA的檢查。

對於很多地區已經實現了唐氏篩查的免費普及,颯姐的建議是:
別以為免費的就不好,當然要去做。
並不單單是因為這是免費的,不做白不做,而是因為剛才颯姐提到的:
唐氏篩查中包括有對於先天性神經管缺陷的篩查,而無創DNA並沒有包含這一項。
如果你因為某些原因,一不小心錯過了唐氏篩查,那麼在孕周還沒超過26周的時候,可以抓緊時間進行無創DNA的補救。
如果你一開始,就選擇了做無創,那麼要記得無創里不篩查神經管缺陷這一點,所以最好能在孕16周後做一個系統的B超檢查,重點排除胎兒的神經管畸形,也就是上學時候老師給我們講的「查漏補缺」。

如果唐氏篩查發現了高危,同時又比較擔心產前診斷會有一定的風險,那麼可以考慮進行無創DNA進行進一步的篩查,或者產前診斷。
如果本身就屬於高危孕婦,比如說40歲以上的女性,夫妻染色體有問題的女性,曾經生育過染色體缺陷兒的女性等,為求萬無一失,也可以進行產前診斷----羊水穿刺。
畢竟無創DNA仍然不能達到百分之一百的準確度,存在不到1%的漏篩的風險,所以哪怕咱們做過了無創,後期的產檢也萬萬不可以放鬆,大排畸什麼的也都要謹慎對待,如果發現其他超聲軟指標,還需要酌情考慮是否要進行產前診斷。

從懷孕到生娃,整個過程就好像一個艱難的升級打怪,一關接着一關,一關連着一關,讓你過完了這一關,還有下一關。
而這些產前檢查手段,都是為了幫助我們順利通關,給我們保駕護航。
當娃在肚子里的時候,我們會天天盼望着娃趕緊出來,覺得出來了老母親就能放心了!
颯姐曾經就是這麼想的,尤其是孕晚期活動不便,腳腫的像豬蹄,真是天天夢想着趕緊卸貨!
可是出來之後,很多次被他氣的兩眼翻白無可奈何,累的口吐白沫,我都會產生另外一個想法,那就是:
這要是能塞回肚子里多好啊!
所以啊,珍惜這段娃老老實實呆在肚子里的時光吧,過了這個村,可沒這個店嘍!
End