避免出生缺陷 ，三類人群應優先進行遺傳諮詢

（人民日報健康客戶端記者 石夢竹）「自己有遺傳病，還能不能要孩子」「醫生讓我去做遺傳諮詢，是不是孩子有問題」……近日，人民日報健康客戶端記者在社交平台上發現，很多年輕夫妻對孩子是否會遺傳疾病有很多疑問，部分年輕夫妻對遺傳諮詢感到非常焦慮。

社交平台截圖。

「隨着晚婚晚育現象增多，遺傳缺陷的風險隨之上升。」中國優生優育協會孕育與生殖專委會副主任委員、北京協和醫院生殖中心總負責人鄧成艷表示，遺傳諮詢可以打破認知誤區，提升出生缺陷預防的主動參與度。

遺傳諮詢是指由遺傳專業人員，幫助諮詢者理解遺傳疾病的發生、傳播風險、檢測手段及應對策略，並做出知情決策的過程。「諮詢的目的不是製造焦慮和恐慌，而是讓你清楚了解自身風險有多大、有哪些應對策略。」鄧成艷表示，高齡夫婦目前是遺傳諮詢的重點人群。即使完全健康的高齡女性，有條件也應接受遺傳諮詢，因為很多風險是隱性的、無法通過日常健康狀態判斷。

中國優生優育協會孕育與生殖專委會副主任委員、北京協和醫院產科中心副主任蔣宇林教授介紹，三類人群應優先進行遺傳諮詢：一是高齡夫婦，年齡增長會顯著增加胎兒染色體異常的風險；二是有不良妊娠史的夫妻，例如反覆流產、曾生育過發育異常或畸形兒；三是家族中有明確遺傳性疾病的人群。「如果家裡已有遺傳病患者，一定要在計劃懷孕前到遺傳諮詢門診做全面評估，搞清楚是什麼基因或染色體導致的。現有技術手段完全可以為這類家庭保駕護航。」

蔣宇林表示，許多人錯誤地認為家族幾代人都沒有遺傳病，生出來的孩子就一定沒有遺傳缺陷。一方面，隱性遺傳中有很多單基因病，比如地中海貧血、脊髓性肌萎縮症。如果父母各自攜帶一個隱性致病基因變異，孩子可能完全健康，但如果兩人恰好攜帶同一隱性基因的致病變異，孩子就有25%的概率同時遺傳這兩個隱性致病基因，從而患上嚴重遺傳病。

另一方面是新發突變，即便父母雙方基因都正常，胚胎在發育過程中也可能自發產生新的致病突變，這與父母無關，但同樣會導致遺傳病，而遺傳諮詢有可能避免這類問題。

「超聲無法發現所有結構異常，比如耳道閉鎖、並指；部分染色體或基因異常在孕期沒有明顯超聲表型。而遺傳諮詢恰恰可以在孕前和孕早期，從遺傳物質層面評估風險，與產檢形成互補。」中國優生優育協會孕育與生殖專委會副主任委員、北京婦產醫院圍產醫學部副主任鄒麗穎表示，遺傳諮詢就是在懷孕之前就把孩子可能出現的遺傳風險識別出來，而不是等到懷孕後發現問題再被動處理。

中國優生優育協會孕育與生殖專委會常務委員、鄭州大學第一附屬醫院生殖與遺傳專科醫院副院長鬍琳莉表示，遺傳諮詢是啟動胚胎植入前遺傳學檢測技術（pgt）的前提。「當一對夫婦通過遺傳諮詢明確攜帶致病基因或染色體結構異常，醫生才會評估是否適合做pgt。同時，pgt是一項限制性技術，只能用於有明確遺傳指征的人群。

胡琳莉提醒，即便經過胚胎篩查並成功妊娠，醫生也會建議患者在孕中期接受羊水穿刺。「因為胚胎篩查存在取樣局限性、嵌合體可能與檢測產生誤差，而羊水穿刺的準確率遠高於前者。」

「遺傳諮詢不是一次性的，從孕前評估到輔助生殖前的知情同意，再到孕中期的產前診斷建議，遺傳諮詢貫穿全程。很多夫婦認為『胚胎篩查通過了就萬事大吉』，拒絕後續的羊穿，這是非常危險的認識誤區。」鄧成艷說，風險不會因為不去查就不存在，希望大家不要因為害怕而迴避諮詢，知情才能選擇、主動才能安心。