新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡。
新生兒疾病篩查是一個集組織管理、實驗技術、臨床診治及宣傳教育為一體的系統工程，應遵循自主性、有益性、無害性及公平性的原則。
新生兒疾病篩查內容
免費篩查
1.先天性甲狀腺功能減低症（CH）
2.苯丙酮尿症（PKU）高苯丙氨酸血症(HPA）
3.先天性腎上腺皮質增生症（CAH）
4.葡萄糖-6磷酸酶缺乏症（G-6PD缺乏症）
自費篩查
串聯質譜技術篩查
篩查對象
所有出生滿48小時（哺乳至少6～8次）的活產新生兒。
篩查方法
采血部位及采血方法多選擇嬰兒足跟內側或外側，其方法是按摩或熱敷嬰兒足跟使其充血，酒精消毒後用一次性采血針穿刺，深約2毫米，最深不超過3毫米棄用第一滴血後將其擠出，血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙對面。
結果查詢
采血後一個月自行在家就可查詢結果，對於有問題的寶寶，也會有工作人員及時聯繫監護人，請爸爸媽媽們保證提交的電話號碼3個月不更改。
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2.報告查詢
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什麼是新生兒疾病篩查？
新生兒疾病篩查指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。
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篩查對象？
所有新生兒均享有疾病篩查的權利。
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為什麼要篩查？
通過新生兒疾病篩查，有助於早期發現和治療先天性遺傳代謝病患者，減少或避免嚴重的後果，提高人口素質和生活質量。
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篩查什麼疾病？
全國新生兒疾病篩查病種包括苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲狀腺功能減低症（CH）；此外，越來越多的地區開展了針對先天性腎上腺皮質增生症（CAH）篩查和遺傳代謝病串聯質譜篩查。
36種遺傳代謝病的篩查（病種明細見下方表格）。
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什麼時候篩查？
嬰兒出生48小時後、7天之內，並充分哺乳後足跟采血。
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在哪裡篩查？
衛生健康行政部門指定的新生兒疾病篩查中心。
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篩查結果解讀
絕大多數的寶寶能將得到「篩查陰性」的結果，這意味着您的寶寶患病風險非常低。「篩查陽性」的寶寶，則會被醫院召回複查，因此采血時填寫正確的地址和聯繫方式十分重要。
如果接到召回通知，請務必配合及早到醫院進行複查；數據顯示，大多數被召回複查的寶寶都是健康的。如果複查結果仍為陽性，請遵照醫生建議做進一步檢測並進行確診。
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篩查的重要意義
如果沒有進行新生兒疾病篩查，患兒寶寶會在生長發育過程中出現的不同程度的臨床癥狀，而此時起身體極可能已經遭受了不可逆的損傷。
新生兒疾病篩查有助於在第一時間發現患病寶寶，並及時對其進行食物控制和治療。只要堅持正規治療，絕大多數孩子就會像正常孩子一樣生長發育、學習、工作。
新生兒篩查，寶寶健康人生的第一步！
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常見遺傳性疾病
苯丙酮尿症（PKU）
苯丙酮尿症是一種代謝病遺傳疾病，由於患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致其不能正常代謝苯丙氨酸，有毒代謝物會堆積在體內而損傷大腦發育，導致患兒智力發育低下。
發病率國內約為1：14,000。
癥狀：患兒剛出生時外表沒有異常，出生3個月後開始出現煩燥不安、小便有難聞臭味、毛髮和皮膚髮白甚至癲癇等癥狀；以後會出現嚴重的智力障礙。
治療飲食控制是本病的主要治療手段，早發現早治療，患者的智力不會受到影響。
先天性甲狀腺功能減低症（CH）
先天性甲狀腺功能減低症是一種由於甲狀腺先天性發育障礙，導致甲狀腺激素合成不足引起的疾病。該病會引起患兒生長遲緩、智力落後，民間俗稱「呆小症」。
發病率國內約為1:2,000，部分偏遠地區發病率明顯高於平均水平。
癥狀：先天性甲低患者在新生兒期多無癥狀，出生後2-6周內，未接受治療的患兒可能出現黃疸、水腫，逐漸發展成昏睡、進食不順、便秘腹脹等。這些癥狀不容易引起家長甚至醫生的注意，延誤診斷和治療，會導致終身的智力障礙。
治療本病的主要治療手段是以口服左旋甲狀腺素為主，只要堅持服藥，患兒完全可以正常的生長發育。
先天性腎上腺皮質增生症（CAH）
先天性腎上腺皮質增生症是一組常染色體隱性遺傳病，病因為類固醇激素合成途徑受阻導致的腎上腺素分泌異常。
發病率國內約為1：13,000。
臨床表現臨床表現有三種：失鹽型、單純男性化和輕型。其中典型失鹽患兒在新生兒期出現失鹽癥狀，並可能出現生長障礙，不明嘔吐，拒食；嚴重患者可能休克甚至死亡。單純男性化型表現為女嬰外生殖器男性化，男性性早熟而睾丸不會增大。
治療藥物治療：長期治療以腎上腺皮質激素的替代治療為主。手術治療：對於性別發育嚴重異常的患者，可以實施外科手術予以校正治療。
遺傳代謝病串聯質譜篩查
近年來，隨着串聯質譜（tandem mass spectrometry，MS/MS）技術的發展，其敏感性和信噪比顯著提高，能在2 min內對1個樣本進行數十種小分子物質的檢測。MS/MS技術於20世紀90年代初開始被用於新生兒遺傳代謝疾病篩查，通過同時檢測多種氨基酸、遊離肉鹼、酰基肉鹼水平來篩查氨基酸、有機酸及脂肪酸氧化代謝障礙的遺傳代謝病，實現了從「1次實驗檢測1種疾病」到「1次實驗檢測多種疾病」的轉變。
發病率國內總體發病率約為1：12,000。
臨床癥狀臨床表現無特異性，表現多樣化。
治療氨基酸代謝性疾病多以飲食控制為主要治療手段；有機酸代謝性疾病常以飲食控制加藥物治療為主要治療手段；脂肪酸氧化代謝性疾病主要治療手段為改變飲食習慣，避免空腹並進行藥物治療。早發現早治療，這三大類疾病的患者的智力不會受到影響或減輕患者癥狀。
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產科來稿
編輯：Suzy
攝影：崔文
審核：薛曉曉
編校：丁丁
