潮新聞客戶端 記者 陳穎
“不是有希望才去努力，而是因為努力才看到了希望。”這是蔡磊在博鰲留下的意味深長的一句話。
3月28日，博鰲亞洲論壇2024年年會期間，一場“關注罕見病，促進健康公平可及”的分論壇備受關注，京東集團前副總裁、漸凍症“鬥士”蔡磊以視頻連線的方式參會。
蔡磊在視頻致辭中提到，漸凍症是一種神經退行性罕見病，被列為世界五大疾病之首，治癒率為零，平均生存期僅2至5年。漸凍症患者會逐漸全身肌肉萎縮、身體癱瘓，失去吞咽乃至呼吸能力，全世界漸凍症患者為50萬人，因為患者較少，藥物研發成本高，面對患者少和藥物研發的困境。
大會供圖
他也提到在攻克罕見病方面應該主動作為：“我帶頭並呼籲超過千人志願，在中國建立漸凍症科學樣本庫，目前已經實現第一批研究，建立科學樣本平台。我們通過臨床試驗，目前已和國際上推出了一百多條漸凍症藥物研究，在攻克罕見病方面發揮了重要作用。”
但在他看來，這些努力還遠遠不夠，“一個多月前我與前聯合國秘書長潘基文先生進行了一場對話，希望向醫療組織發起呼籲，希望在罕見病方面投入更多力量。”
“事實上，罕見病並不罕見，全球罕見病患者之多超過3億人。”他呼籲社會關注罕見病群體，關注罕見病藥物研發，希望未來可以與更多的國內外科研機構、醫療機構、生物醫藥企業愛心人士等等共同努力，加速藥物研發和臨床試驗，為患者帶來生的希望。
蔡磊發聲也引發國內外更多人關注罕見病，關注漸凍症患者，以及國外罕見病藥物的引進落地。
就在博鰲亞洲論壇召開前幾日，全球首個SOD1-ALS對因治療葯在海南博鰲樂城先行區完成國內首例應用。
與漸凍症抗爭多年的蔡磊對此表示該藥物適用2%漸凍症患者（SOD1基因變異）。他還透露，中國同靶點的藥物也正在研發，“但融資困難，急需資金推進正式藥物臨床”。
據了解，SOD1突變又是中國ALS患者中最常見的突變。我國是世界上ALS患者數量最多的國家之一，研究顯示目前國內有超過4萬名ALS患者，其中SOD1-ALS患者約佔全部ALS患者的2%。
作為全球唯一對因治療SOD1-ALS的治療藥物，根據Tofersen三期臨床研究（VALOR研究）數據表明，SOD1-ALS患者接受Tofersen治療後生物標誌物血漿神經絲輕鏈（NfL）及腦脊液SOD1蛋白水平顯著降低，而安慰劑組的水平持平或升高，顯示出延緩疾病進展的趨勢，並具有良好的安全性。
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