2026年4月8日，國際學術期刊《自然》（Nature）在線發表了一項由上海科技大學、廣西醫科大學第一附屬醫院、復旦大學和正序生物合作完成的重磅臨床研究成果：一種不切割DNA雙鏈的新型基因編輯技術，在治療重症β-地中海貧血中取得進展。所有接受治療的輸血依賴型患者，均在短期內擺脫了規律輸血，恢復了自身造血能力。
β-地中海貧血是一種遺傳性血液病。重症患者自身無法合成健康血紅蛋白，從幼年起就需每2至5周輸血一次，長期輸血還會導致鐵過載、臟器損傷等問題。目前僅有異基因造血幹細胞移植有望根治，但配型困難、排異風險高、費用昂貴。
此次研究採用的技術名為“變形式鹼基編輯器”。與公眾熟知的“分子剪刀”式基因編輯不同，它像一支修正筆，無需切斷DNA雙鏈，就能精準修正出錯的鹼基，從原理上避免了DNA斷裂可能帶來的染色體丟失、重排等潛在風險。
研究團隊報告了5名輸血依賴型患者的臨床試驗結果。所有患者在接受單次治療後，平均16天便擺脫了輸血依賴。治療後3個月，總血紅蛋白濃度平均恢復到接近健康人水平；在當前的觀察期內，這一指標仍穩定在正常範圍。目前，所有患者已持續擺脫輸血超過12個月，首位患者已超過28個月。
研究中未發現基因組大片段缺失、染色體突變、脫靶突變等情況。截至目前，這項療法已讓近20名β-地中海貧血和鐮刀型細胞貧血病患者實現治癒，所有患者均迅速擺脫輸血依賴，並長期維持血紅蛋白高水平表達。
來源：央視新聞客戶端
科學分類資訊推薦
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
科學分類視頻推薦
-
-
-
-
-
-