新華社海南博鰲3月31日電（記者柳昌林、陳凱姿）大屏幕中，漸凍症患者蔡磊吃力地分享他組建團隊、推動患者數據庫建設和藥物研發的故事，由於喉肌和呼吸肌退化，他只能從喉嚨里擠出又細又尖的聲音，但他與病魔勇敢鬥爭的精神獲得了全場的熱烈掌聲。
這是博鰲亞洲論壇2024年年會“關注罕見病，促進健康公平可及”分論壇上的動人一幕。
目前，全球已知罕見病有數千種，被稱為“醫學孤兒”的患者約有3億，由於發病率和治癒率極低，罕見病已成為世界各國共同面臨的醫學難題。博鰲亞洲論壇2024年年會專門設立了關於罕見病的分論壇，與會嘉賓共同探討如何為患者打開“健康之門”，幫助患者獲得更多權益保障。
3月28日，京東集團原副總裁蔡磊在“關注罕見病，促進健康公平可及”分論壇上發表視頻致辭。 新華社記者 楊冠宇 攝
記者從博鰲樂城國際醫療旅遊先行區管理局獲悉，漸凍症靶向治療藥物Tofersen（托夫生注射液）在區內落地，今後，國內漸凍症患者可以不出國就使用上這款全球靶向新葯。近年來，樂城通過“特許政策”，已引進超過40款罕見病特許藥品，越來越多的患者獲得新的治療選擇。
國家藥品監督管理局科技和國際合作司司長秦曉岺說，中國對有臨床價值的、創新的罕見病用藥，給予優先通道，讓它更快走向市場。
今年1月1日起，非典型溶血性尿毒症綜合征患者迎來命運轉折：曾經一支2萬多元治療該病的救命葯，經醫保支付報銷後，每支價格千元左右，不少患者和家庭重新燃起希望。
前不久，最新版國家醫保藥品目錄調整新增15個目錄外罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種，一些長期未得到有效解決的罕見病，如戈謝病、重症肌無力等均在其列。迄今，超過80種罕見病治療藥品已納入國家醫保藥品目錄名單，有望為我國2000多萬名罕見病患者帶來更多福音。
“人類應該通過國際合作提高罕見病診療技術和藥物的可及性，共享醫學成果。”中國罕見病聯盟執行理事長李林康認為，應對罕見病，是一個從醫藥、醫療到醫保的系統工程，“缺了哪一塊都不行”。
博鰲亞洲論壇2024年年會“關注罕見病，促進健康公平可及”分論壇現場。 新華社記者 楊冠宇 攝
“罕見病研究，不像癌症、糖尿病那麼有吸引力。”阿斯利康全球首席執行官蘇博科坦言，企業不會願意花10億美元去開發可能只有1000人需要的新葯，因此，政府應建立“報銷資金池”，降低罕見病藥物的研發和治療成本。
中國國際經濟交流中心理事長畢井泉呼籲，抓緊建立專利和數據保護制度，讓企業有穩定預期，敢於冒險投資藥物研發。
國際罕見病理事會主席杜蘭·王·里格說，罕見病患者中半數以上來自遺傳，早期篩查、診斷和治療可以讓家庭和社會節省很多成本，省去很多痛苦。
罕見病是世界各國的共同挑戰，也是共同責任，與會嘉賓呼籲，全世界應“升溫”合作，加速罕見病困境“破冰”，努力讓“醫學孤兒”不再孤單。
