近日，JACC上發表的一項研究在91例屍檢未明確死因的心原性猝死病例（平均年齡25歲）中發現了20種致病基因變異，其中14例（15%）發現患有遺傳性心肌病。
本組91例猝死患者的心臟結構正常或僅有細微變化，不足以確診結構性心臟病。
研究者對這些患者進行了基因檢測，未局限於與心律失常綜合征相關的傳統基因，而且包含了已知的與心血管疾病相關的183個基因（包括心肌病相關基因）。
結果顯示，20例患者發現有導致死亡的基因異常，其中14例為心肌病基因異常，即14例遺傳性心肌病。
研究者認為，對於屍檢無法明確死因的猝死病例，除原發性心律失常外，都應考慮遺傳性心肌病可能性，對於攜帶基因者的親屬應進行心肌病相關基因檢測，以識別猝死高危者。
隨後，研究人員對47例猝死者的一級親屬進行了基因檢測，發現這些親屬中有43%攜帶遺傳基因變異，其中65%具有顯著表型，並確定了27名基因型陰性的一級親屬。
近日，中國心原性猝死屍檢和分子診斷專家共識也指出，對於屍檢未發現心血管結構異常的心原性猝死患者，建議評估與疾病有明確關聯的致病基因。
來源：[1]Isbister JC, Nowak N, Yeates L, et al. Concealed Cardiomyopathy in Autopsy-Inconclusive Cases of SuddenCardiac Death and Implications for Families. J Am Coll Cardiol. 2022 Nov 29;80(22):2057-2068.
[2]中華醫學會病理學分會心血管疾病學組.心原性猝死屍檢和分子診斷中國專家共識. 2022, 37: 865-875. DOI:10.3969/j.issn.1000-3614.2022.09.001.【點擊二維碼查看原文】
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