3月31日，陝西省西安中醫腦病醫院舉辦“有愛不孤獨 點亮藍色夢”公益活動，組織50組孤獨症兒童家庭走進西安曲江海洋極地公園，讓患兒與海豚親密接觸。特約記者卓坤利 通訊員於浩洋 郜雅昱攝影報道
“我國孤獨症患病率約為1%，略低於很多國家的2%，但並不能盲目樂觀。”4月2日世界孤獨症日前夕，首都醫科大學附屬北京兒童醫院精神科主任崔永華接受記者採訪時說，通過早期干預，完全有可能改善孤獨症患者的社會功能和生活質量。
從罕見到常見
據專家介紹，20世紀80年代，孤獨症（也稱自閉症）的患病率僅為0.2‰～0.4‰。往後40年間，其患病率不斷上升，時至今日，已發展成為一種常見的神經發育障礙性疾病。多數患兒在3歲前起病，男孩比女孩患病率高（約為3～4∶1），其核心癥狀為社會交往障礙、興趣狹窄和重複刻板行為。
“一方面，我們缺少全國性大規模流行病學調查，這1%是經薈萃分析得出；另一方面，通常我們所探討的孤獨症，僅是孤獨症譜系障礙中最具代表性的一類，如果將孤獨症譜系障礙全部納入計算，不僅是我國，全球多數國家的患病率將超過2%。”崔永華認為，從罕見到日益常見的背後，既有患病率的升高，也有診斷能力的提高。
“孤獨症由遺傳因素和環境因素相互作用所致。父母孕齡高，母孕期有先兆流產、病毒感染，胎兒出生窒息、低出生體重等，都是患病率升高的危險因素。”崔永華說。
“過去，因病因不明而沒有實驗室檢查指標、影像學檢查指標等相關客觀生物學指標作為依據，孤獨症多依靠醫生的觀察和經驗診斷，在臨床上將孤獨症混同為精神分裂症、多動症等其他疾病的情況時有發生。”崔永華介紹，近年來，多種心理評估量表的引入，使診斷工具趨於多元化；各類兒童孤獨症篩查和發育評估測查技術培訓的開展，使診斷方法趨於同質化。在詳細的病史採集和全面的神經精神檢查評估的基礎上，更多基層醫生可以給出明確診斷，更多患兒擁有了早期干預的機會。
如今，崔永華在門診中接觸更多的是病情複雜、共患其他疾病的孤獨症患兒，而典型病例多在二級醫院，甚至社區醫院就能診斷。以基層醫療衛生機構為主，也是孤獨症干預康復的趨勢。去年，國家衛生健康委印發的《0～6歲兒童孤獨症篩查干預服務規範（試行）》明確，由鄉鎮衛生院、社區衛生服務中心等基層醫療衛生機構承擔初篩服務，由縣級婦幼保健機構承擔復篩服務；幫助孤獨症兒童實現就近就便干預，努力提高篩查干預服務的可及性，基層醫療衛生機構要不斷提高服務能力，提供科學規範的相關服務。
4月2日，重慶市永川區兒童醫院舉辦“有你不孤單”愛心公益活動。活動中，孤獨症患兒在醫務人員和志願者的陪伴下，一起進行手工繪畫、折千紙鶴，“繪”出童心與溫暖，折出了所有人對孤獨症兒童健康快樂幸福的美好祝願。圖為醫務人員和志願者與自閉症患兒一起進行手工繪畫。特約記者 陳仕川 攝影報道
面臨兩難
談及孤獨症治療，崔永華流露出些許無奈：“目前尚無特效治療藥物，主要治療途徑是康復訓練，最佳干預時期是6歲前。”干預周期通常以年為計算單位，崔永華介紹，越早干預，越見成效，尤其在最初兩年，最好採取密集性干預，理想狀態是每天訓練3～5小時，每周不低於30小時。
然而，年復一年的花費，使很多家庭無法維持長期且規範的干預。2020年，一項涉及我國8103個孤獨症患者家庭的調研顯示，每個家庭平均每月的干預花費高達6950元。其中，56%的家庭中有一人不工作，全職陪伴孤獨症患兒。入不敷出是多數家庭的現狀。
除面臨康復費用高昂的難題外，孤獨症患兒家庭還面臨康復服務短缺的難題。《2021年度兒童發展障礙康復行業藍皮書》顯示，我國從事孤獨症兒童康復的教師僅有10萬人，其中持有國際認證干預資格證書的專業人員為1000人左右，平均每位專業教師需要服務2500個孩子。
干預過程漫長而艱辛，而支撐患兒家庭的是，干預效果在可接受範圍內。“有些甚至遠超預期。”崔永華解釋，在孤獨症譜系障礙患者中，約50%的患者智力發育正常甚至超常，具備一定的學習能力，他們被稱為高功能孤獨症譜系障礙患者。經康復訓練，部分患兒成年後有能力取得高等學歷，有機會回歸正常社會生活。而餘下的50%患者，由於智力水平低下，癥狀改善相對有限，生活質量受到影響。對於這些患者，干預目標是幫助其掌握部分生活自理能力，在現有的干預水平下，部分患兒能實現這一目標。
近日，河北省邯鄲市婦幼保健院組織兒童康復科專家團隊和志願者走進該市園博園，開展主題宣傳義診活動，發放科普知識宣傳單，讓更多市民了解孤獨症。圖為志願者向市民講解孤獨症相關知識。通訊員賈動 特約記者李湛祺 攝影報道
破題而行
為打破人工訓練低效能、高成本的瓶頸，針對孤獨症兒童的新型療法應運而生。
最熱門的是數字療法。如通過某自閉症評估干預平台，孤獨症兒童家長在線對孩子進行評估後，就能獲取一份專屬的干預計劃和訓練方案。該平台以大數據和人工智能技術為支撐，將訓練步驟全部呈現在客戶端，同時利用視覺捕捉技術，精準監測孤獨症兒童的治療情況，適時調整訓練方案。
虛擬現實技術也展現出廣闊的應用前景。國家健康醫療大數據研究院（深圳）院長於廣軍介紹，依託上海市科委《基於虛擬現實技術治療自閉症患兒的系統構建與應用》項目所建立的訓練軟件，已嘗試對發育遲緩兒童開展輔助干預。
另一種是糞菌移植療法。近年來，對“腸-腦軸”和“腦-腸軸”的深入研究發現，腸道菌群紊亂是孤獨症譜系障礙潛在重要發病機制之一。2022年，北京協和醫院尤欣教授團隊發表的一篇論文提到，截至2022年6月15日，國內外臨床試驗註冊中心關於糞菌移植治療孤獨症譜系障礙的研究共23項。北京協和醫院目前共有100多名孤獨症譜系障礙患兒在採用糞菌移植治療後，病情明顯改善，其中部分低齡患兒可達到臨床治癒，且在臨床試驗階段並未出現嚴重併發症。
“這些新型療法為孤獨症干預康復開闢新的途徑，需進一步擴大樣本量，驗證其有效性和安全性。”崔永華認為，就現階段而言，孤獨症干預康復仍需依託康復機構。
中國殘聯網站顯示，截至2020年年底，全國孤獨症兒童康復機構達2681家，相較2019年增加443家。“這些康復機構，多數面向低功能孤獨症譜系障礙患兒開設，而缺少針對高功能孤獨症譜系障礙患兒的康復訓練。”崔永華認為，原因有兩點：一是高功能孤獨症譜系障礙患兒家庭多選擇讓患兒在普通學校就讀，康復訓練只能安排在周末進行，康復機構運營空間小；二是高功能孤獨症譜系障礙患者因無智力障礙，隨着年齡增長，將明顯感知自己與常人的不同，更容易出現情緒管理問題，這對康復機構的能力和水平提出更高要求。
2020年，中國殘疾人康復協會組織有關單位及專家編寫並發布《孤獨症兒童康復服務團體標準》，使孤獨症康復機構和從業者在康復服務中有章可循，從而推動康復服務工作規範、有序發展。
文：健康報記者 趙星月
編輯：楊真宇
校對：馬楊
審核：徐秉楠 王樂民
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