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【今日頭條】
1.“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項經費獲4.8億元經費
關鍵詞：科技部 生殖健康
7月6日，科技部官網發布12個重點專項2018年度項目申報指南。其中，《“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項（增補任務）2018年度申報指南》重點關注生殖健康相關疾病、出生缺陷和輔助生殖技術；開展以揭示影響人類生殖、生命早期發育、妊娠結局主要因素為目的的科學研究；實現遺傳缺陷性疾病篩查、阻斷等一批重點技術突破；建立適宜中國人群且經濟有效的生殖健康相關疾病預警、早期篩查、診斷、治療的綜合防治示範應用平台。並新增生殖規律和生殖重大理論基礎研究項目。2018年將部署20個研究方向，國撥經費總概算約4.8億元，實施周期為2018—2021年。
《“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項（增補任務）2018年度項目申報指南》文件請登錄基因慧旗下YourMap(yourmap.net.cn)，點擊“知識庫”，搜索“生殖健康”即可下載。
【頭條點評】2017年“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項共計擬立項達11項，經費總計約為1.66億，今年經費增長近2倍，同時對基礎研究更為關注。此前國家衛健委發布的340家批准開展產前診斷的醫療機構名單（詳情），省份之間機構分布差異較大，增強基礎研究可與加強醫療機構基礎設施、醫療能力雙線並行，真正做到緩解出生缺陷、改善生育健康。
2. 專家共識：NGS在腫瘤精準醫學診斷中的應用
關鍵詞：專家共識 NGS
7月10日，中華醫學雜誌在線發表題為《二代測序技術在腫瘤精準醫學診斷中的應用專家共識》，主要撰稿專家包括廣東省肺癌研究所張緒超教授、北京協和醫院病理科梁智勇教授、上海交通大學瑞金醫院國家轉化醫學中心王升躍教授、上海交通大學附屬胸科醫院肺部醫學腫瘤中心陸舜教授、廣東省人民醫院腫瘤診療中心吳一龍教授等。該專家共識闡述了NGS技術質量需求、臨床腫瘤相關NGS檢測內容、樣本處理、測序流程、數據管理、信息學分析、結果報告解釋和諮詢等多方面內容。
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【頭條點評】此前6月“乳腺癌易感基因的下一代測序技術檢測流程標準規範”的專家共識發布（詳情），5月時“胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術專家共識”發布（詳情），3月，基因慧參與的國內首個關於臨床基因檢測報告標準的專家共識（詳情）發布，基因檢測領域正在逐步建立共識與標準。行業已經經過了討論基因檢測意義的初期時代，近年來主要圍繞標準如何建立和統一，再下一步將可能是如何增強臨床服務體系、完善流程。大量的臨床專家參與到本次共識的建立中，臨床專家作為將基因檢測落地的主體，應更加熟知基因檢測並參與到標準的建立中去。
【科研】
3.《Nature》：55萬人基因數據機器學習模型預測白血病
關鍵詞：白血病 機器學習
7月10日，《Nature》發表來自全球多家科研機構合作研究的最新成果，通過使用血液檢測和機器學習技術，來預測健康個體是否有患急性骨髓性白血病（AML）的風險。這項研究在20年內追蹤了55萬人的數據，並對患者和健康人群血液樣本進行基因檢測進行對比，應用機器學習技術，在電子健康記錄中常規記錄變量的基礎之上，構建了一個AML預測模型。該模型在進行診斷前的6-12個月內，就能夠對AML進行預測，其靈敏度和特異性分別達到25.7%和98.2%，在不同年齡組中的表現一致。該模型可以提前五年檢測到患上白血病的病因。
4. 跨物種水平基因轉移在真核生物中廣泛存在
關鍵詞：水平基因轉移 轉座子
不同於遺傳信息在家系中的垂直傳遞，細菌可以水平交換編碼抗生素抗性的基因。阿德萊德大學研究團隊的一項新研究發現水平基因轉移（horizontal gene transfer）發生範圍更為廣泛，大量存在於真核生物中，研究成果7月10日發表在《Genome Biology》。文中提出LINE-1（L1）和Bovine-B（BovB）是哺乳動物中最豐富的兩個反轉錄轉座子家族，還存在於其他多種物種中，如爬行動物、魚類等。在整個進化過程中，植物和動物間的跨物種水平基因轉移經常發生，並在真核物種中鑒定了多種可能的L1水平基因轉移事件。水平基因轉移可能對基因組變化產生着長期影響，該研究為大規模基因組信息水平轉移研究提供了一定資源。
5. 兩種常見物質殺死衰老細胞，延長小鼠36%壽命
關鍵詞：抗衰老
7月10日《Nature Medicine》發表研究，一項新研究發現兩種常見的物質能顯著延長動物的生命，而且顯著減緩它們的衰老癥狀。來自梅奧診所的一個研究小組發現，即使將使少量衰老細胞注射到年輕健康的小鼠體內，也會導致身體功能衰退。進一步研究發現，達沙替尼（2006年獲批上市治療白血病的藥物）和槲皮素（茶葉中富含的物質）聯合治療可以能特異性地殺死衰老細胞，且不會影響正常細胞，延緩身體功能衰退，延長其壽命。研究在24-27個月大（相當於人類的90歲左右）的小鼠中嘗試了這兩種藥物，經過治療後，小鼠壽命可以延長36%。
【政策】
6.《接受藥品境外臨床試驗數據的技術指導原則》發布，加速藥品在華上市
關鍵詞：境外臨床試驗
7月10日，國家藥品監督管理局發布了《接受藥品境外臨床試驗數據的技術指導原則》。本指導原則適用於已有境外臨床試驗數據的藥品在中華人民共和國境內的各類註冊申請，對接受境外臨床試驗數據的適用範圍、基本原則、完整性要求、數據提交的技術要求以及接受程度均給予明確。隨着越來越多的跨國公司和國內企業通過開展國際多中心臨床試驗用於支持全球的註冊申請，藥品境內外同步研發可減少不必要的重複研究，該指導原則旨在加快藥品在中國上市的進程，更好滿足患者的用藥需求。
文件原文請登錄基因慧旗下YourMap(yourmap.net.cn)，點擊“知識庫”，搜索“境外臨床試驗”即可下載。
【產業】
7. 天演葯業抗腫瘤激動性抗體新葯獲FDA批准臨床試驗
關鍵詞：天演葯業 抗體新葯
腫瘤免疫及靶向療法研發商天演葯業7月10日宣布，FDA批准其一款新葯開展藥物臨床實驗，該代號為ADG106的激動性抗體藥物被獲准用於治療晚期實體腫瘤和非霍奇金淋巴瘤。ADG-106針對的是CD137獨特的靶位，CD137（或4-1BB）作為腫瘤壞死因子(TNF)受體超家族成員，是已被臨床證明的有效刺激CAR-T細胞增殖的重要通路。該靶點在CD8+T細胞、DC細胞和自然殺傷(NK)細胞中擁有重要的調節功能，一直是腫瘤和自身免疫領域倍受關注的靶點。
8. 肝癌首創新葯獲 FDA 孤兒葯資格，加速審批進程
關鍵詞：OBI Pharma 抗癌藥
7月10日，中國台灣浩鼎生技（OBI Pharma）宣布，其研發的抗癌新葯 OBI-3424 獲得美國 FDA 授予的孤兒葯資格，以加速藥品審評進程，該藥物用於治療肝細胞癌（HCC）。OBI-3424是一款first-in-class (首創新葯)的，以過表達醛酮還原酶1C3（AKR1C3）為標靶的DNA烷化癌症治療藥物。在實體瘤患者（包括HCC和CRPC）中進行的 1 / 2 期研究已經開始在德州大學 MD 安德森癌症中心入組。
9. 華大智造發起“測序者計劃”，為行業提供測序平台
關鍵詞：華大智造 測序儀
7 月 8 日，在第二屆基因檢測與健康產業大會上，由華大智造發起，北京希望組、康為世紀、元碼基因、艾吉泰康、拓普基因、優樂復生、拜爾沃克等 8 家企業響應的“測序者計劃”正式啟動。該計劃將面向全球測序者提供開放合作平台。基因檢測與健康產業的發展需要平台和工具，華大智造“測序者計劃”將面向全球測序行業提供自主可控的測序平台和資源，包括試劑耗材、技術支持和市場聯合推廣等。
10. 碳雲王俊控股，微生物組公司AOBiome在港申請上市
關鍵詞：AOBiome 上市
7月3日， AOBiome Therapeutics（簡稱AOBiome）在香港提交了上市申請材料，聯席保薦人為花旗和海通國際。AOBiome是世界領先的臨床階段微生物組公司，專註於炎症、中樞神經系統紊亂疾病及其他全身性疾病治療的研發。在2018年6月，碳雲智能創始人王俊成為該公司董事會主席，在碳雲智能創辦近3年後，碳雲系即將迎來第一家上市公司。
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基因慧作為“十三五”重點圖書《臨床生物樣本庫的探索與實踐》編委單位，廣東省精準醫學學會遺傳病分會常委單位、深圳市健康產業發展促進會副會長單位，在行業大會上發布了《2018年基因行業創投報告》等數個報告（詳情），參與組織首個《臨床基因檢測報告規範與基因檢測行業共識》落地（詳情），主辦了首屆數字健康私董會（詳情），為政府和產業決策者提供行業諮詢和市場調研服務。
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